Modèles de cellules souches de la meilleure maladie et autres maladies dégénératives de la rétine.

Le PI sur cette proposition étudie BEST1 et la protéine codée (Best1) depuis sa découverte en 1998. Best1 est une protéine membranaire intégrale qui, dans l'œil, n'est exprimée que par les cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE) où elle est localisée dans la membrane plasmique basolatérale.

Méthodes : Une fois qu'un sujet a été identifié comme candidat potentiel, un coordinateur de l'étude rencontrera le sujet pour discuter de l'étude avant le prélèvement de l'échantillon. Le coordinateur de l'étude examinera le formulaire de consentement avec le sujet et passera autant de temps que nécessaire pour répondre aux questions. Une fois que le sujet a signé le formulaire de consentement, les procédures d'étude commenceront.

Après le processus de consentement, un échantillon de peau sera prélevé sur les sujets à l'aide d'une méthode de biopsie cutanée à l'emporte-pièce (4 mm). Cela sera accompli en une seule visite au service de consultation en médecine régénérative ou dans une autre salle d'examen clinique approuvée. Une suture peut être nécessaire après cette biopsie cutanée. Un fournisseur de soins de santé (soit à la clinique Mayo, soit au bureau d'un fournisseur de soins de santé local) peut retirer les points de suture, ou le sujet peut les retirer avec un kit de retrait de suture jetable fourni.

Les sujets seront également invités à subir une ponction veineuse ; tous les sujets seront invités à subir la ponction veineuse et auront la possibilité de refuser. 10 ml de sang seront prélevés pour l'extraction d'ARN et d'ADN.

Une fois la biopsie cutanée obtenue, des fibroblastes cutanés seront isolés, qui seront reprogrammés en CSPi. Les cellules RPE seront dérivées des iPSC.

Rémunération : si les sujets effectuent un voyage spécial uniquement pour les procédures de recherche, ils peuvent être remboursés pour les frais de voyage, y compris : les billets d'avion, le kilométrage, le stationnement et l'hôtel. Afin de recevoir un remboursement, ils doivent fournir une copie des reçus originaux de ces dépenses. Le remboursement ne dépassera pas 1 000,00 $.