Stamcellsmodeller av bästa sjukdom och andra retinala degenerativa sjukdomar.

PI på detta förslag har studerat BEST1 och proteinet som kodas (Best1) sedan upptäckten 1998. Best1 är ett integrerat membranprotein som i ögat endast uttrycks av retinala pigmentepitelceller (RPE) där det är lokaliserat till det basolaterala plasmamembranet.

Metoder: När ett ämne har identifierats som en potentiell kandidat, kommer en studiekoordinator att träffa ämnet för att diskutera studien innan provtagningen. Studiekoordinatorn kommer att granska samtyckesformuläret med ämnet och ägna så mycket tid som behövs för att svara på eventuella frågor. När försökspersonen har undertecknat samtyckesformuläret kommer studieprocedurer att påbörjas.

Efter samtyckesprocessen kommer ett hudprov att tas från försökspersoner som använder en (4 mm) dermal punch-biopsimetod. Detta kommer att utföras i ett enda besök på Regenerative Medicine Consult Service eller annat godkänt kliniskt undersökningsrum. En sutur kan behöva placeras efter denna hudbiopsi. En vårdgivare (antingen på Mayo Clinic eller en lokal vårdgivares kontor) kan ta bort stygnen, eller försökspersonen kan ta bort dem med en medföljande engångssuturborttagningssats.

Försökspersoner kommer också att uppmanas att genomgå venpunktion; alla försökspersoner kommer att uppmanas att genomgå venpunktion och har möjlighet att vägra. 10 ml blod kommer att samlas in för RNA- och DNA-extraktion.

När hudbiopsi har erhållits, kommer hudfibroblaster att isoleras, som kommer att omprogrammeras till iPSCs. RPE-celler kommer att härledas från iPSC:erna.

Ersättning: Om försökspersoner gör en speciell resa endast för forskningsprocedurerna, kan de få ersättning för resekostnader inklusive: flygbiljetter, körsträcka, parkering och hotell. För att få ersättning måste de tillhandahålla en kopia av originalkvittona för dessa utgifter. Återbetalningen kommer inte att överstiga $1000,00.