Modely nejlepších nemocí z kmenových buněk a dalších degenerativních nemocí sítnice.
Vývoj indukovaných pluripotentních kmenových buněk od pacientů s nejlepším onemocněním a jinými dědičnými retinálními degenerativními chorobami.
Východiska: Autozomálně recesivní bestrofinopatie (ARB) je jednou z 5 oslepujících očních chorob způsobených mutacemi v genu BEST1. Tato onemocnění, souhrnně nazývaná "bestrofinopatie", zahrnují ARB, Best vitelliformní makulární dystrofii (BVMD), vitelliformní dystrofii s nástupem v dospělosti (AVMD), autosomálně dominantní vitreoretinalchoroidopatii (ADVIRC) a retinitis pigmentosa (RP).
Cíl: Odebrat vzorky DNA/RNA a kůže od jedinců s ARB nebo jinými onemocněními způsobenými mutacemi v genu BEST1. Tyto modely budou použity k identifikaci a testování terapeutických přístupů k léčbě těchto onemocnění.
Design: Studie zahrnuje jednorázové darování kožní biopsie a plné krve. Jakmile je získána biopsie kůže, budou izolovány kožní fibroblasty, které budou přeprogramovány na iPSC. RPE buňky budou odvozeny z iPSC
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
PI na tomto návrhu studuje BEST1 a kódovaný protein (Best1) od svého objevu v roce 1998. Best1 je integrální membránový protein, který je v oku exprimován pouze buňkami retinálního pigmentového epitelu (RPE), kde je lokalizován na bazolaterální plazmatické membráně.
Metody: Jakmile je subjekt identifikován jako potenciální kandidát, sejde se s ním koordinátor studie, aby prodiskutoval studii před odběrem vzorků. Koordinátor studie zkontroluje formulář souhlasu se subjektem a stráví tolik času, kolik je potřeba, zodpovězením případných otázek. Jakmile subjekt podepíše formulář souhlasu, začnou studijní postupy.
Po udělení souhlasu bude od subjektů odebrán vzorek kůže pomocí metody (4mm) dermální biopsie. To bude provedeno během jediné návštěvy poradenské služby regenerativní medicíny nebo jiné schválené klinické vyšetřovací místnosti. Po této kožní biopsii může být nutné umístit steh. Poskytovatel zdravotní péče (buď na klinice Mayo nebo v kanceláři místního poskytovatele zdravotní péče) může stehy odstranit nebo je subjekt může odstranit pomocí dodané jednorázové soupravy pro odstranění stehů.
Subjekty budou také požádány, aby podstoupily venepunkci; všechny subjekty budou požádány o provedení venepunkce a budou mít možnost odmítnout. Pro extrakci RNA a DNA bude odebráno 10 ml krve.
Jakmile je získána biopsie kůže, budou izolovány kožní fibroblasty, které budou přeprogramovány na iPSC. RPE buňky budou odvozeny z iPSC.
Odměna: Pokud subjekty uskuteční speciální cestu pouze za výzkumnými procedurami, mohou jim být proplaceny cestovní výdaje včetně: letenky, ujetých kilometrů, parkování a hotelu. Aby mohly obdržet náhradu, musí poskytnout kopii originálu účtenek za tyto výdaje. Náhrada nepřesáhne 1000,00 USD.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient musel být diagnostikován na základě genotypizace s bestrofinopatií.
- Pacient musí být ochoten poskytnout kožní biopsii, ze které vygenerujeme iPSC.
- U dětských pacientů musí být rodiče ochotni darovat i kožní biopsie.
Kritéria vyloučení:
- Děti do 5 let
- Pacienti vykazující sekundární oční poruchy, které nejsou typicky spojeny s bestrofinopatiemi, mohou být vyloučeni.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet iPS buněk úspěšně diferencovaných na RPE buňky
Časové okno: jeden rok
|
jeden rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alan D. Marmorstein, Ph.D., Mayo Clinic
- Vrchní vyšetřovatel: Raymond Iezzi, M.D., Mayo Clinic
- Vrchní vyšetřovatel: Sophie J. Bakri, M.D., Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 13-008089
- U01EY030547 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Onemocnění sítnice
-
Washington University School of MedicineDokončenoRVCL - Retinal Vasculopathy Cerebrální leukoencefalopatieSpojené státy