Stamcelmodellen van de beste ziekte en andere retinale degeneratieve ziekten.

De PI van dit voorstel heeft BEST1 en het gecodeerde eiwit (Best1) bestudeerd sinds de ontdekking ervan in 1998. Best1 is een integraal membraaneiwit dat in het oog alleen tot expressie wordt gebracht door retinale pigmentepitheelcellen (RPE), waar het gelokaliseerd is in het basolaterale plasmamembraan.

Methoden: Zodra een onderwerp is geïdentificeerd als een potentiële kandidaat, zal een studiecoördinator het onderwerp ontmoeten om het onderzoek te bespreken voorafgaand aan het verzamelen van monsters. De studiecoördinator zal het toestemmingsformulier met de proefpersoon doornemen en zoveel mogelijk tijd besteden aan het beantwoorden van eventuele vragen. Zodra de proefpersoon het toestemmingsformulier heeft ondertekend, beginnen de onderzoeksprocedures.

Na het toestemmingsproces zal een huidmonster worden verkregen van proefpersonen met behulp van een (4 mm) dermale punch-biopsiemethode. Dit zal worden bereikt in een enkel bezoek aan de Regenerative Medicine Consult Service of een andere goedgekeurde klinische onderzoeksruimte. Na deze huidbiopsie moet mogelijk een hechting worden geplaatst. Een zorgverlener (hetzij bij Mayo Clinic of het kantoor van een plaatselijke zorgverlener) kan de hechtingen verwijderen, of de proefpersoon kan ze verwijderen met een meegeleverde wegwerpkit voor het verwijderen van hechtingen.

Onderwerpen zullen ook worden gevraagd om venapunctie te ondergaan; alle proefpersonen zullen worden gevraagd om de venapunctie te ondergaan en hebben de mogelijkheid om te weigeren. Er wordt 10 ml bloed afgenomen voor RNA- en DNA-extractie.

Zodra de huidbiopsie is verkregen, worden huidfibroblasten geïsoleerd, die opnieuw worden geprogrammeerd in iPSC's. RPE-cellen zullen worden afgeleid van de iPSC's.

Vergoeding: Als proefpersonen alleen voor de onderzoeksprocedures een speciale reis maken, kunnen reiskosten worden vergoed, waaronder: vliegtickets, kilometers, parkeren en hotel. Om voor vergoeding in aanmerking te komen, moeten zij een kopie van de originele kwitanties van die uitgaven overleggen. De vergoeding zal niet hoger zijn dan $ 1000,00.