The Cycle Disturbances, OLigomenorrhea and Amenorrhea (COLA) -tutkimus ja biopankki (COLA)

Väestö Kiertohäiriöistä kärsivät naiset ohjaavat 1. tai 2. linjan hoitajat kiertohäiriöihin erikoistuneelle poliklinikalle lisädiagnostisia toimenpiteitä varten.

Sisällyttämiskriteerit WHO I Hypogonadotrooppinen hypoestrogeeninen tila (aiemmin: "hypotalamuksen amenorrea")

1. Alhaiset tai normaalit seerumin follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) pitoisuudet
2. Alhaiset seerumin estradiolipitoisuudet

WHO II

1. Amenorrea tai oligomenorrea (keskimääräinen kierto >35 päivää viimeisen 6 kuukauden aikana)
2. Normaalit seerumin FSH-pitoisuudet (
3. Muiden syiden puuttuminen kiertohäiriöön, mukaan lukien: normaalit prolaktiinipitoisuudet (

Naisilla, joilla on WHO II -status, polykystinen munasarjaoireyhtymä (PCOS) diagnosoidaan, kun vähintään 2 seuraavista kriteereistä täyttyy:

1. Oligo-/anovulaatio
2. Kliininen ja/tai biokemiallinen hyperandrogenismi
3. Monirakkuiset munasarjat ultraäänitutkimuksessa

WHO III

1. primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (POI): määritellään sekundaariseksi amenorreaksi ennen 40 vuoden ikää ja perus-FSH:ta > 40 IU/l.
2. alkava munasarjan vajaatoiminta (IOF): määritellään normaaleina ovulaatiojaksoina, joissa perus-FSH on kohonnut > 12 IU/l ennen 40 vuoden ikää.
3. ohimenevä munasarjojen vajaatoiminta (TOF): määritellään epäsäännöllisiksi jaksoiksi, joissa perus-FSH on kohonnut > 12 IU/L ennen 40 vuoden ikää.
4. Huono munasarjojen vaste: määritellään alle 4 munasolun talteenotoksi tai perutukseksi, jos munasarjojen kasvu puuttuu munasarjojen hyperstimulaation jälkeen 300 IU gonadotropiinilla.
5. Varhaiset vaihdevuodet: vaihdevuodet 40–45 vuoden iässä.
6. Hypergonadotrooppinen primaarinen kuukautiset: primaarinen kuukautiset, johon liittyy kohonnut perus-FSH > 12 IU/L. Kontrollit Analyyseihin, joissa tarvitaan vertailua naispuolisiin kontrolleihin, tiedot kerätään olemassa olevista populaatiopohjaisista kohortteista, kuten EPIC-kohortista (Julius Center), tai valituista naisista, jotka sisältyvät ennaltaehkäisevään kohorttiin (PC, johdettu lisääntymislääketieteen laitokselta). ja gynekologia Utrechtin yliopistollisen lääketieteellisen keskus (UMCU), erillinen protokolla valmisteilla).

Poissulkemiskriteerit

• Ikä: alle 18 v.
• Säännöllisesti pyöräilevät naiset, paitsi naiset, joilla on kohonnut perus-FSH-pitoisuus (IOF-tapaukset).

Tutkimusparametrit Jotta voidaan määrittää kiertohäiriöistä kärsivien naisten fenotyyppiominaisuudet ja kiertohäiriöihin liittyvien geneettisten tekijöiden tunnistaminen, saadaan seuraavat parametrit.

• Ikä
• Etnisyys
• Sosiaalinen taloudellinen asema ja koulutus
• Myrkytykset: tupakointitottumukset (entiset ja nykyiset), alkoholin tai huumeiden käyttö
• Lääkitys ja lääkityshistoria
• Mielenterveys (masennus, stressi ja ahdistus)
• Kierton säännöllisyys: ikä kuukautisten alkaessa, (oraalisten/kohdunsisäisten) ehkäisyvälineiden käyttö, syklin keskimääräinen kesto, syklin keston vaihtelu.
• Lisääntymis- ja synnytyshistoria: pariteetti, aika raskauteen ja raskauden lopputulos, hedelmättömyys (mukaan lukien hoidot)
• Lääketieteellinen historia (mukaan lukien aiempi gonadotoksinen hoito)
• Suvussa diabetes mellitus, varhainen vaihdevuodet, kiertohäiriöt, hedelmättömyys, sydän- ja verisuonisairaudet, endokrinologiset sairaudet, synnynnäiset sairaudet
• Fyysinen perustutkimus: systolinen ja diastolinen verenpaine, pituus, paino (BMI), vyötärön ympärysmitta, lantion ympärysmitta
• Hirsutismin, aknen, Tannerin seksuaalisen kehitysvaiheen arviointi.
• Munasarjojen varaparametrit: antrulien follikkelien määrä, munasarjojen tilavuus, anti-müllerian hormoni (AMH)
• luteinisoiva hormoni (LH), FSH, prolaktiini, TSH, estradiolipitoisuudet
• Androgeenitasot
• Lipidispektri, glukoosi, insuliini, erittäin herkkä C-reaktiivinen proteiini
• Erityisesti POI:ssa: luun tiheys määritettynä kaksoisenergiaröntgenabsorptiometrialla (DEXA), karyotyyppi, hauras X-premutaatioseulonta, autovasta-aineiden esiintyminen (kilpirauhasta, munasarjoja, parietaalisoluja ja lisämunuaista vastaan).

Osallistuminen COLA Biobankiin sisältää kahden veripullon (yksi DNA:ta ja toinen seeruminäytteitä varten), jotka on saatu rutiininomaisen diagnostisen toimenpiteen aikana.

Indeksipotilaan sukulaiset:

Jos 1. ja 2. asteen sukulaisten sukuhistorian perusteella epäillään WHO-statuksen perhetaipumusta, nämä sukulaiset kutsutaan mukaan tutkimukseen.