Cyklusforstyrrelser, Oligomenorrhea and Amenorrhea (COLA) undersøgelse og biobank (COLA)

Befolkning Kvinder med cyklusforstyrrelser henvises til ambulatoriet med speciale i cyklusforstyrrelser af 1. eller 2. linjeplejer for yderligere diagnostiske procedurer.

Inklusionskriterier WHO I Hypogonadotrop hypoøstrogen status (tidligere: "hypothalamus amenoré")

1. Lave til normale serum follikelstimulerende hormon (FSH) koncentrationer
2. Lave serum østradiolkoncentrationer

WHO II

1. Amenoré eller oligomenoré (gennemsnitlig cyklus >35 dage i løbet af de sidste 6 måneder)
2. Normale serum FSH koncentrationer (
3. Fravær af andre årsager til cyklusforstyrrelsen, herunder: normale prolaktinkoncentrationer (

Hos kvinder med WHO II-status diagnosticeres polycystisk ovariesyndrom (PCOS), når mindst 2 af følgende kriterier er opfyldt:

1. Oligo-/anovulering
2. Klinisk og/eller biokemisk hyperandrogenisme
3. Polycystiske æggestokke på ultralyd

WHO III

1. primær ovarieinsufficiens (POI): defineret som sekundær amenoré før 40 års alderen og basal FSH > 40 IE/L.
2. begyndende ovariesvigt (IOF): defineret som normale ægløsningscyklusser med forhøjet basal FSH > 12 IE/L før 40 års alderen.
3. forbigående ovariesvigt (TOF): defineret som uregelmæssige cyklusser med forhøjet basal FSH > 12 IE/L før 40 års alderen.
4. Dårlig ovarierespons: defineret som mindre end 4 oocytter hentet eller annulleret i tilfælde af manglende follikelvækst efter ovariehyperstimulering med 300 IE gonadotropiner.
5. Tidlig overgangsalder: overgangsalder, der forekommer mellem 40 og 45 år.
6. Hypergonadotrop primær amenoré: primær amenoré med forhøjet basal FSH > 12 IE/L. Kontroller Til analyser, hvor der er behov for sammenligning med kvindelige kontroller, vil der blive indsamlet data fra eksisterende populationsbaserede kohorter, såsom EPIC-kohorten (Julius Center), eller udvalgte kvinder inkluderet i den prækonceptionelle kohorte (PC, afledt fra Institut for Reproduktionsmedicin). og gynækologi i University Medical Center Utrecht (UMCU), separat protokol under udarbejdelse).

Eksklusionskriterier

• Alder: yngre end 18 år.
• Regelmæssigt cyklende kvinder, med undtagelse af kvinder med forhøjede basale FSH-koncentrationer (IOF-tilfælde).

Undersøgelsesparametre For at bestemme fænotypekarakteristika for kvinder med cyklusforstyrrelser og for at muliggøre identifikation af genetiske faktorer forbundet med cyklusforstyrrelser, vil følgende parametre blive opnået.

• Alder
• Etnicitet
• Socialøkonomisk status og uddannelse
• Forgiftninger: rygevaner (tidligere og nuværende), brug af alkohol eller stoffer
• Medicin og medicinhistorie
• Mental sundhed (depression, stress og angst)
• Cyklus regelmæssighed: alder ved menarche, brug af (orale/intrauterine) præventionsmidler, gennemsnitlig varighed af cyklus, variation i cyklus varighed.
• Reproduktiv og obstetrisk historie: paritet, tid til graviditet og graviditetsresultat, subfertilitet (inklusive behandlinger)
• Sygehistorie (herunder tidligere gonadotoksisk behandling)
• Familiehistorie med diabetes mellitus, tidlig overgangsalder, cyklusuregelmæssigheder, subfertilitet, hjertekarsygdomme, endokrinologisk sygdom, medfødte lidelser
• Grundlæggende fysisk undersøgelse: systolisk og diastolisk blodtryk, højde, vægt (BMI), taljeomkreds, hofteomkreds
• Vurdering af hirsutisme, acne, Tanner seksuelle udviklingsstadier.
• Ovariereserveparametre: antral follikeltal, ovarievolumen, anti-müllerisk hormon (AMH)
• luteiniserende hormon (LH), FSH, prolaktin, TSH, østradiolkoncentrationer
• Androgen niveauer
• Lipidspektrum, glukose, insulin, C-reaktivt protein med høj følsomhed
• Specifikt i POI: knogletæthed vurderet ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DEXA), karyotype, skrøbelig X præmutationsscreening, tilstedeværelse af autoantistoffer (mod skjoldbruskkirtel, æggestokke, parietalceller og binyrer).

Deltagelse i COLA-biobanken vil bestå af yderligere tilbagetrækning af to hætteglas med blod (et til DNA og et til serumprøvetagning) opnået under den rutinemæssige diagnostiske procedure.

Pårørende til indekspatienten:

Når der er mistanke om en familiær tendens til WHO-status på baggrund af familiehistorie for 1. og 2. grads slægtninge, vil disse slægtninge blive inviteret til deltagelse i undersøgelsen.