Нарушения цикла, олигоменорея и аменорея (COLA) Исследование и биобанк (COLA)

Популяция Женщин с нарушениями цикла направляют в амбулаторную клинику, специализирующуюся на нарушениях цикла, поставщиками медицинских услуг 1-го или 2-го ряда для дальнейших диагностических процедур.

Критерии включения ВОЗ I Гипогонадотропный гипоэстрогенный статус (ранее: «гипоталамическая аменорея»)

1. Концентрация фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке крови от низкой до нормальной
2. Низкие концентрации эстрадиола в сыворотке

ВОЗ II

1. Аменорея или олигоменорея (средний цикл >35 дней за последние 6 месяцев)
2. Нормальная концентрация ФСГ в сыворотке (
3. Отсутствие других причин нарушения цикла, в том числе: нормальные концентрации пролактина (

У женщин со статусом II по ВОЗ синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируется при соблюдении как минимум 2 из следующих критериев:

1. Олиго-/ановуляция
2. Клиническая и/или биохимическая гиперандрогения
3. Поликистоз яичников на УЗИ

ВОЗ III

1. первичная недостаточность яичников (ПНЯ): определяется как вторичная аменорея в возрасте до 40 лет и базальный уровень ФСГ > 40 МЕ/л.
2. начальная недостаточность яичников (IOF): определяется как нормальные овуляторные циклы с повышенным базальным уровнем ФСГ > 12 МЕ/л в возрасте до 40 лет.
3. транзиторная недостаточность яичников (TOF): определяется как нерегулярные циклы с повышенным базальным уровнем ФСГ > 12 МЕ/л в возрасте до 40 лет.
4. Плохой ответ яичников: определяется как получение менее 4 ооцитов или отмена в случае отсутствия роста фолликулов после гиперстимуляции яичников 300 МЕ гонадотропинов.
5. Ранняя менопауза: менопауза в возрасте от 40 до 45 лет.
6. Гипергонадотропная первичная аменорея: первичная аменорея с повышенным базальным уровнем ФСГ > 12 МЕ/л. Контрольная группа Для анализов, в которых необходимо сравнение с контрольной группой женщин, данные будут собираться из существующих популяционных когорт, таких как когорта EPIC (Julius Center), или отобранных женщин, включенных в преконцепционную когорту (PC, полученная от Департамента репродуктивной медицины). и гинекологии в Университетском медицинском центре Утрехта (UMCU), готовится отдельный протокол).

Критерий исключения

• Возраст: моложе 18 лет.
• Женщины, регулярно ездящие на велосипеде, за исключением женщин с повышенными базальными концентрациями ФСГ (случаи IOF).

Параметры исследования Для определения характеристик фенотипа женщин с нарушениями цикла и для идентификации генетических факторов, связанных с нарушениями цикла, будут получены следующие параметры.

• Возраст
• Этническая принадлежность
• Социально-экономический статус и образование
• Интоксикации: курение (прежнее и настоящее), употребление алкоголя или наркотиков
• Лекарства и история лекарств
• Психическое здоровье (депрессия, стресс и тревога)
• Регулярность цикла: возраст наступления менархе, использование (оральных/внутриматочных) контрацептивов, средняя продолжительность цикла, изменение продолжительности цикла.
• Репродуктивный и акушерский анамнез: паритет, время до беременности и исход беременности, бесплодие (включая лечение)
• Медицинский анамнез (включая предыдущее лечение гонадотоксичными препаратами)
• Семейный анамнез сахарного диабета, ранняя менопауза, нарушения цикла, бесплодие, сердечно-сосудистые заболевания, эндокринологические заболевания, врожденные нарушения
• Базовый медицинский осмотр: систолическое и диастолическое артериальное давление, рост, вес (ИМТ), окружность талии, окружность бедер.
• Оценка гирсутизма, акне, стадии полового развития по Таннеру.
• Показатели овариального резерва: количество антральных фолликулов, объем яичников, антимюллеровский гормон (АМГ)
• лютеинизирующий гормон (ЛГ), ФСГ, пролактин, ТТГ, концентрации эстрадиола
• Уровни андрогенов
• Липидный спектр, глюкоза, инсулин, С-реактивный белок высокой чувствительности
• В частности, при ПНЯ: плотность кости по оценке двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DEXA), кариотип, скрининг премутации ломкой Х-хромосомы, наличие аутоантител (против щитовидной железы, яичников, париетальных клеток и надпочечников).

Участие в биобанке COLA будет заключаться в дополнительном изъятии двух флаконов с кровью (один для ДНК и один для забора сыворотки), полученных в ходе обычной диагностической процедуры.

Родственники основной больной:

При подозрении на семейную склонность к статусу ВОЗ на основании семейного анамнеза родственников 1-й и 2-й степени родства эти родственники будут приглашены для участия в исследовании.