Cykelstörningar, Oligomenorrhea and Amenorrhea (COLA) Study & Biobank (COLA)

Population Kvinnor med cykelstörningar hänvisas till polikliniken specialiserad på cykelstörningar av 1:a eller 2:a linjens vårdgivare för vidare diagnostiska ingrepp.

Inklusionskriterier WHO I Hypogonadotrop hypoöstrogen status (tidigare: "hypotalamus amenorré")

1. Låga till normala koncentrationer av follikelstimulerande hormon (FSH) i serum
2. Låga serumkoncentrationer av östradiol

WHO II

1. Amenorré eller oligomenorré (medelcykel >35 dagar under de senaste 6 månaderna)
2. Normala serum FSH-koncentrationer (
3. Frånvaro av andra orsaker till cykelstörningen, inklusive: normala prolaktinkoncentrationer (

Hos kvinnor med WHO II-status diagnostiseras polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) när minst två av följande kriterier är uppfyllda:

1. Oligo-/anovulering
2. Klinisk och/eller biokemisk hyperandrogenism
3. Polycystiska äggstockar på ultraljud

WHO III

1. primär ovarieinsufficiens (POI): definieras som sekundär amenorré före 40 års ålder och basalt FSH > 40 IE/L.
2. begynnande ovariesvikt (IOF): definieras som normala ägglossningscykler med förhöjt basalt FSH > 12 IE/L före 40 års ålder.
3. Övergående ovariesvikt (TOF): definieras som oregelbundna cykler med förhöjt basalt FSH > 12 IE/L före 40 års ålder.
4. Dåligt ovariesvar: definieras som mindre än 4 oocyter hämtade eller annullering vid utebliven follikeltillväxt efter ovariell hyperstimulering med 300 IE gonadotropiner.
5. Tidig menopaus: klimakteriet inträffar mellan 40 och 45 år.
6. Hypergonadotrop primär amenorré: primär amenorré med förhöjt basalt FSH > 12 IE/L. Kontroller För analyser där jämförelse med kvinnliga kontroller behövs, kommer data att samlas in från befintliga populationsbaserade kohorter, såsom EPIC-kohorten (Julius Center), eller utvalda kvinnor som ingår i den prekonceptionella kohorten (PC, härledd från Institutionen för reproduktiv medicin). och gynekologi vid University Medical Center Utrecht (UMCU), separat protokoll under förberedelse).

Exklusions kriterier

• Ålder: yngre än 18 år.
• Regelbundet cyklande kvinnor, med undantag för kvinnor med förhöjda basala FSH-koncentrationer (IOF-fall).

Studieparametrar För att bestämma fenotypegenskaperna hos kvinnor med cykelstörningar och för att möjliggöra identifiering av genetiska faktorer associerade med cykelstörningar, kommer följande parametrar att erhållas.

• Ålder
• Etnicitet
• Social ekonomisk status och utbildning
• Berusningar: rökvanor (tidigare och nuvarande), användning av alkohol eller droger
• Medicinering och medicinhistorik
• Psykisk hälsa (depression, stress och ångest)
• Cykelregelbundenhet: ålder vid menarche, användning av (orala/intrauterina) preventivmedel, medellängd på cykeln, variation i cykellängd.
• Reproduktiv och obstetrisk historia: paritet, tid till graviditet och graviditetsresultat, subfertilitet (inklusive behandlingar)
• Medicinsk historia (inklusive tidigare gonadotoxisk behandling)
• Familjehistoria av diabetes mellitus, tidig klimakteriet, cykeloregelbundenheter, subfertilitet, hjärt-kärlsjukdom, endokrinologisk sjukdom, medfödda störningar
• Grundläggande fysisk undersökning: systoliskt och diastoliskt blodtryck, längd, vikt (BMI), midjemått, höftomkrets
• Bedömning av hirsutism, akne, Tanner sexuella utvecklingsstadier.
• Ovarial reservparametrar: antral follikeltal, äggstocksvolym, anti-mülleriskt hormon (AMH)
• luteiniserande hormon (LH), FSH, prolaktin, TSH, östradiolkoncentrationer
• Androgennivåer
• Lipidspektrum, glukos, insulin, högkänsligt C-reaktivt protein
• Specifikt i POI: bentäthet bedömd med dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DEXA), karyotyp, screening för bräcklig X premutation, förekomst av autoantikroppar (mot sköldkörtel, äggstockar, parietalceller och binjure).

Deltagande i COLA-biobanken kommer att bestå av ytterligare uttag av två blodflaskor (en för DNA och en för serumprovtagning) som erhållits under rutindiagnostiken.

Anhöriga till indexpatienten:

När en familjär tendens till WHO-status misstänks på grund av familjehistoria för släktingar i 1:a och 2:a graden, kommer dessa släktingar att bjudas in för att delta i studien.