L'étude et la biobanque des perturbations du cycle, de l'oligoménorrhée et de l'aménorrhée (COLA) (COLA)

Population Les femmes ayant des troubles du cycle sont référées à la clinique externe spécialisée en troubles du cycle par les prestataires de soins de 1re ou 2e ligne pour des procédures diagnostiques plus poussées.

Critères d'inclusion OMS I Statut hypoestrogénique hypogonadotrope (anciennement : « aménorrhée hypothalamique »)

1. Concentrations sériques faibles à normales d'hormone folliculo-stimulante (FSH)
2. Faibles concentrations sériques d'estradiol

OMS II

1. Aménorrhée ou oligoménorrhée (cycle moyen > 35 jours au cours des 6 derniers mois)
2. Concentrations sériques normales de FSH (
3. Absence d'autres causes de perturbation du cycle, notamment : concentrations normales de prolactine (

Chez les femmes ayant le statut OMS II, le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est diagnostiqué lorsqu'au moins 2 des critères suivants sont remplis :

1. Oligo-/anovulation
2. Hyperandrogénie clinique et/ou biochimique
3. Ovaires polykystiques à l'échographie

OMS III

1. insuffisance ovarienne primaire (IPO) : définie comme une aménorrhée secondaire avant l'âge de 40 ans et une FSH basale > 40 UI/L.
2. insuffisance ovarienne débutante (IOF) : définie comme des cycles ovulatoires normaux avec FSH basale élevée > 12 UI/L avant l'âge de 40 ans.
3. insuffisance ovarienne transitoire (TOF) : définie comme des cycles irréguliers avec élévation de la FSH basale > 12 UI/L avant l'âge de 40 ans.
4. Mauvaise réponse ovarienne : définie comme moins de 4 ovocytes récupérés ou annulation en cas d'absence de croissance folliculaire après hyperstimulation ovarienne avec 300 UI de gonadotrophines.
5. Ménopause précoce : ménopause survenant entre 40 et 45 ans.
6. Aménorrhée primaire hypergonadotrope : aménorrhée primaire avec élévation de la FSH basale > 12 UI/L. Contrôles Pour les analyses nécessitant une comparaison avec des contrôles féminins, les données seront collectées à partir de cohortes existantes basées sur la population, telles que la cohorte EPIC (Julius Center), ou de femmes sélectionnées incluses dans la cohorte préconceptionnelle (PC, dérivée du Département de médecine de la reproduction et gynécologie au Centre médical universitaire d'Utrecht (UMCU), protocole séparé en préparation).

Critère d'exclusion

• Âge : moins de 18 ans.
• Femmes faisant régulièrement du vélo, à l'exception des femmes ayant des concentrations basales élevées de FSH (cas d'IOF).

Paramètres de l'étude Afin de déterminer les caractéristiques phénotypiques des femmes présentant des troubles du cycle et de permettre l'identification des facteurs génétiques associés aux troubles du cycle, les paramètres suivants seront obtenus.

• Âge
• Origine ethnique
• Statut socio-économique et éducation
• Intoxications : habitudes tabagiques (antérieures et actuelles), consommation d'alcool ou de drogues
• Médicaments et historique des médicaments
• Santé mentale (dépression, stress et anxiété)
• Régularité du cycle : âge à la ménarche, utilisation de contraceptifs (oraux/intra-utérins), durée moyenne du cycle, variation de la durée du cycle.
• Antécédents génésiques et obstétriques : parité, délai de grossesse et issue de la grossesse, sous-fertilité (y compris les traitements)
• Antécédents médicaux (y compris traitement gonadotoxique antérieur)
• Antécédents familiaux de diabète sucré, ménopause précoce, irrégularités du cycle, hypofertilité, maladie cardiovasculaire, maladie endocrinienne, troubles congénitaux
• Examen physique de base : tension artérielle systolique et diastolique, taille, poids (IMC), tour de taille, tour de hanches
• Évaluation de l'hirsutisme, de l'acné, des stades de développement sexuel de Tanner.
• Paramètres de la réserve ovarienne : nombre de follicules antraux, volume ovarien, hormone anti-müllérienne (AMH)
• hormone lutéinisante (LH), FSH, prolactine, TSH, concentrations d'estradiol
• Niveaux d'androgènes
• Spectre lipidique, glucose, insuline, protéine C-réactive haute sensibilité
• En particulier dans les POI : densité osseuse évaluée par absorptiométrie à rayons X en double énergie (DEXA), caryotype, dépistage de la prémutation du X fragile, présence d'auto-anticorps (contre la thyroïde, les ovaires, les cellules pariétales et la glande surrénale).

La participation à la COLA Biobank consistera en le retrait supplémentaire de deux flacons de sang (un pour l'ADN et un pour le prélèvement de sérum) obtenus lors de la procédure de diagnostic de routine.

Parents du patient index :

Lorsqu'une tendance familiale du statut OMS est suspectée sur la base des antécédents familiaux de parents au 1er et 2ème degré, ces parents seront invités à participer à l'étude.