The Cycle Disturbances, Oligomenorea and Amenorea (COLA) Study & Biobank (COLA)

Populace Ženy s poruchami cyklu jsou poskytovateli péče 1. nebo 2. linie odesílány k dalším diagnostickým postupům do ambulance specializované na poruchy cyklu.

Kritéria zařazení WHO I Hypogonadotropní hypoestrogenní stav (dříve: „hypotalamická amenorea“)

1. Nízké až normální koncentrace folikuly stimulujícího hormonu (FSH) v séru
2. Nízké koncentrace estradiolu v séru

KDO II

1. Amenorea nebo oligomenorea (průměrný cyklus > 35 dní během posledních 6 měsíců)
2. Normální sérové ​​koncentrace FSH (
3. Absence jiných příčin poruchy cyklu, včetně: normálních koncentrací prolaktinu (

U žen se statusem WHO II je syndrom polycystických ovarií (PCOS) diagnostikován, pokud jsou splněna alespoň 2 z následujících kritérií:

1. Oligo-/anovulace
2. Klinický a/nebo biochemický hyperandrogenismus
3. Polycystické vaječníky na ultrasonografii

WHO III

1. primární ovariální insuficience (POI): definovaná jako sekundární amenorea před 40. rokem věku a bazální FSH > 40 IU/l.
2. počínající ovariální selhání (IOF): definované jako normální ovulační cykly se zvýšeným bazálním FSH > 12 IU/l před dosažením věku 40 let.
3. přechodné ovariální selhání (TOF): definované jako nepravidelné cykly se zvýšeným bazálním FSH > 12 IU/l před dosažením věku 40 let.
4. Slabá ovariální odpověď: definována jako odebrání nebo zrušení méně než 4 oocytů v případě chybějícího růstu folikulů po ovariální hyperstimulaci 300 IU gonadotropinů.
5. Časná menopauza: menopauza nastává mezi 40. a 45. rokem.
6. Hypergonadotropní primární amenorea: primární amenorea se zvýšeným bazálním FSH > 12 IU/L. Kontroly Pro analýzy, ve kterých je potřeba srovnání s kontrolními ženami, budou shromažďována data ze stávajících populačních kohort, jako je kohorta EPIC (Centrum Julius), nebo vybraných žen zařazených do prekoncepční kohorty (PC, odvozené z Kliniky reprodukční medicíny a Gynekologie v University Medical Center Utrecht (UMCU), samostatný protokol se připravuje).

Kritéria vyloučení

• Věk: mladší 18 let.
• Ženy pravidelně jezdící na kole, s výjimkou žen se zvýšenou bazální koncentrací FSH (případy IOF).

Parametry studie Aby bylo možné určit fenotypové charakteristiky žen s poruchami cyklu a umožnit identifikaci genetických faktorů spojených s poruchami cyklu, budou získány následující parametry.

• Stáří
• Etnická příslušnost
• Sociálně ekonomické postavení a vzdělání
• Intoxikace: kouření (předchozí i současné), požívání alkoholu nebo drog
• Léky a anamnéza léků
• Duševní zdraví (deprese, stres a úzkost)
• Pravidelnost cyklu: věk při menarché, užívání (perorální/nitroděložní) antikoncepce, střední délka cyklu, kolísání délky cyklu.
• Reprodukční a porodnická anamnéza: parita, doba do těhotenství a výsledek těhotenství, subfertilita (včetně léčby)
• Lékařská anamnéza (včetně předchozí gonadotoxické léčby)
• Rodinná anamnéza diabetes mellitus, časná menopauza, nepravidelnosti cyklu, subfertilita, kardiovaskulární onemocnění, endokrinologické onemocnění, vrozené poruchy
• Základní fyzikální vyšetření: systolický a diastolický krevní tlak, výška, váha (BMI), obvod pasu, obvod boků
• Hodnocení hirsutismu, akné, Tannerových fází sexuálního vývoje.
• Parametry ovariální rezervy: počet antrálních folikulů, objem vaječníků, antimüllerovský hormon (AMH)
• koncentrace luteinizačního hormonu (LH), FSH, prolaktinu, TSH, estradiolu
• Hladiny androgenů
• Lipidové spektrum, glukóza, inzulín, vysoce citlivý C-reaktivní protein
• Konkrétně u POI: kostní denzita hodnocená pomocí rentgenové absorpciometrie s duální energií (DEXA), karyotyp, screening fragilní X premutace, přítomnost autoprotilátek (proti štítné žláze, vaječníkům, parietálním buňkám a nadledvinám).

Účast v COLA Biobank bude spočívat v dodatečném odebrání dvou lahviček s krví (jedna pro DNA a jedna pro odběr séra) získaných během rutinního diagnostického postupu.

Příbuzní indexového pacienta:

Pokud je podezření na familiární tendenci statusu WHO na základě rodinné anamnézy příbuzných 1. a 2. stupně, budou tito příbuzní pozváni k účasti ve studii.