A cikluszavarok, OLigomenorrhoea és amenorrhoea (COLA) tanulmány és biobank (COLA)

Népesség A cikluszavarban szenvedő nőket a cikluszavarokra szakosodott ambulanciára irányítják az első vagy második vonalbeli ápolók további diagnosztikai eljárásokra.

Bevételi kritériumok WHO I Hypogonadotrop hipoösztrogén állapot (korábban: "hipotalamusz amenorrhoea")

1. Alacsony vagy normál szérum follikulus-stimuláló hormon (FSH) koncentráció
2. Alacsony szérum ösztradiol koncentráció

WHO II

1. Amenorrhoea vagy oligomenorrhoea (átlagos ciklus > 35 nap az elmúlt 6 hónapban)
2. Normál szérum FSH-koncentráció (
3. A cikluszavar egyéb okainak hiánya, beleértve: normál prolaktinkoncentráció

A WHO II státuszú nőknél a policisztás petefészek szindrómát (PCOS) diagnosztizálják, ha az alábbi kritériumok közül legalább 2 teljesül:

1. Oligo-/anovuláció
2. Klinikai és/vagy biokémiai hiperandrogenizmus
3. Policisztás petefészkek ultrahangon

WHO III

1. primer petefészek-elégtelenség (POI): definíció szerint 40 éves kor előtti másodlagos amenorrhoea és a bazális FSH > 40 NE/L.
2. kezdődő petefészek-elégtelenség (IOF): normál ovulációs ciklusként definiálható, amikor a bazális FSH > 12 NE/L 40 éves kor előtt emelkedik.
3. tranziens petefészek-elégtelenség (TOF): szabálytalan ciklusokként definiálják, amikor a bazális FSH > 12 NE/L 40 éves kor előtt emelkedik.
4. Gyenge petefészek-válasz: 4-nél kevesebb petesejtek kinyerése vagy megsemmisülése a tüszőnövekedés hiánya esetén 300 NE gonadotropinnal végzett petefészek-hiperstimuláció után.
5. Korai menopauza: 40 és 45 év közötti menopauza.
6. Hypergonadotrop primer amenorrhoea: primer amenorrhoea megemelkedett bazális FSH-val > 12 NE/L. Kontrollok Azokhoz az elemzésekhez, amelyekben a női kontrollokkal való összehasonlításra van szükség, adatokat gyűjtenek a meglévő populáció alapú kohorszokból, például az EPIC kohorszból (Julius Center), vagy a prekoncepciós kohorszba (PC, a Reprodukciós Orvostudományi Osztálytól származó) kiválasztott nők. és Nőgyógyászat az Utrechti Egyetemi Orvosi Központban (UMCU), külön protokoll készül).

Kizárási kritériumok

• Kor: 18 évnél fiatalabb.
• Rendszeresen kerékpározó nők, kivéve azokat a nőket, akiknél megemelkedett az alap FSH-koncentráció (IOF esetek).

Vizsgálati paraméterek A cikluszavarban szenvedő nők fenotípus-jellemzőinek meghatározásához, valamint a cikluszavarokhoz kapcsolódó genetikai tényezők azonosításához a következő paramétereket kapjuk.

• Kor
• Etnikai hovatartozás
• Társadalmi gazdasági helyzet és iskolai végzettség
• Mérgezések: dohányzási szokások (korábbi és jelenlegi), alkohol- vagy kábítószer-használat
• A gyógyszeres kezelés és a gyógyszeres kezelés története
• Mentális egészség (depresszió, stressz és szorongás)
• Ciklus szabályossága: életkor a menarche idején, (orális/intrauterin) fogamzásgátlók használata, a ciklus átlagos időtartama, a ciklus időtartamának változása.
• Reproduktív és szülészeti anamnézis: paritás, terhességig eltelt idő és terhesség kimenetele, szubfertilitás (beleértve a kezeléseket is)
• Orvosi anamnézis (beleértve a korábbi gonadotoxikus kezelést)
• Családi anamnézisben diabetes mellitus, korai menopauza, cikluszavarok, szubfertilitás, szív- és érrendszeri betegségek, endokrinológiai betegségek, veleszületett rendellenességek
• Alapvető fizikális vizsgálat: szisztolés és diasztolés vérnyomás, magasság, testsúly (BMI), derékbőség, csípőkörfogat
• A hirsutizmus, akne, Tanner szexuális fejlődési szakaszainak felmérése.
• Petefészek tartalék paraméterei: antrális tüszőszám, petefészek térfogata, anti-müller hormon (AMH)
• luteinizáló hormon (LH), FSH, prolaktin, TSH, ösztradiol koncentrációk
• Androgén szint
• Lipid spektrum, glükóz, inzulin, nagy érzékenységű C-reaktív fehérje
• Kifejezetten POI-ban: kettős energiás röntgenabszorpciós méréssel (DEXA) mért csontsűrűség, kariotípus, törékeny X-premutációs szűrés, autoantitestek jelenléte (pajzsmirigy, petefészek, parietális sejtek és mellékvese ellen).

A COLA Biobankban való részvétel a rutin diagnosztikai eljárás során kapott két vérfiola (egy DNS- és egy szérummintavételhez) további kivonásából áll.

Az indexbeteg hozzátartozói:

Ha az 1. és 2. fokú rokonok családi előzményei alapján WHO-státuszra utaló családi hajlam gyanúja merül fel, ezeket a rokonokat meghívják a vizsgálatban való részvételre.