Syklusforstyrrelser, Oligomenorrhea and Amenorrhea (COLA) Study & Biobank (COLA)

Populasjon Kvinner med syklusforstyrrelser henvises til poliklinikk spesialisert på syklusforstyrrelser av 1. eller 2. linje behandlere for videre diagnostiske prosedyrer.

Inklusjonskriterier WHO I Hypogonadotrop hypoøstrogen status (tidligere: "hypothalamisk amenoré")

1. Lave til normale serumfollikkelstimulerende hormon (FSH) konsentrasjoner
2. Lave serum østradiolkonsentrasjoner

WHO II

1. Amenoré eller oligomenoré (gjennomsnittlig syklus >35 dager i løpet av de siste 6 månedene)
2. Normale serum FSH-konsentrasjoner (
3. Fravær av andre årsaker til syklusforstyrrelsen, inkludert: normale prolaktinkonsentrasjoner (

Hos kvinner med WHO II-status blir polycystisk ovariesyndrom (PCOS) diagnostisert når minst 2 av følgende kriterier er oppfylt:

1. Oligo-/anovulering
2. Klinisk og/eller biokjemisk hyperandrogenisme
3. Polycystiske eggstokker på ultralyd

WHO III

1. primær ovarieinsuffisiens (POI): definert som sekundær amenoré før fylte 40 år og basal FSH > 40 IE/L.
2. begynnende ovariesvikt (IOF): definert som normale eggløsningssykluser med forhøyet basal FSH > 12 IE/L før fylte 40 år.
3. forbigående ovariesvikt (TOF): definert som uregelmessige sykluser med forhøyet basal FSH > 12 IE/L før fylte 40 år.
4. Dårlig ovarierespons: definert som mindre enn 4 oocytter hentet eller kansellering ved manglende follikkelvekst etter ovariehyperstimulering med 300 IE gonadotropiner.
5. Tidlig overgangsalder: overgangsalder som forekommer mellom 40 og 45 år.
6. Hypergonadotrop primær amenoré: primær amenoré med forhøyet basal FSH > 12 IE/L. Kontroller For analyser der det er behov for sammenligning med kvinnelige kontroller, vil data samles inn fra eksisterende populasjonsbaserte kohorter, som EPIC-kohorten (Julius-senteret), eller utvalgte kvinner inkludert i preconceptional-kohorten (PC, avledet fra Institutt for reproduksjonsmedisin). og gynekologi i University Medical Center Utrecht (UMCU), egen protokoll under utarbeidelse).

Eksklusjonskriterier

• Alder: yngre enn 18 år.
• Regelmessig syklende kvinner, med unntak av kvinner med forhøyede basale FSH-konsentrasjoner (IOF-tilfeller).

Studieparametere For å bestemme fenotypekarakteristikkene til kvinner med syklusforstyrrelser, og for å muliggjøre identifisering av genetiske faktorer assosiert med syklusforstyrrelser, vil følgende parametere innhentes.

• Alder
• Etnisitet
• Sosial økonomisk status og utdanning
• Rus: røykevaner (tidligere og nåværende), bruk av alkohol eller narkotika
• Medisinering og medikamenthistorie
• Psykisk helse (depresjon, stress og angst)
• Syklusregularitet: alder ved menarche, bruk av (orale/intrauterine) prevensjonsmidler, gjennomsnittlig syklusvarighet, variasjon i syklusvarighet.
• Reproduktiv og obstetrisk historie: paritet, tid til graviditet og graviditetsresultat, subfertilitet (inkludert behandlinger)
• Medisinsk historie (inkludert tidligere gonadotoksisk behandling)
• Familiehistorie med diabetes mellitus, tidlig overgangsalder, syklusuregelmessigheter, subfertilitet, kardiovaskulær sykdom, endokrinologisk sykdom, medfødte lidelser
• Grunnleggende fysisk undersøkelse: systolisk og diastolisk blodtrykk, høyde, vekt (BMI), midjeomkrets, hofteomkrets
• Vurdering av hirsutisme, akne, Tanner seksuelle utviklingsstadier.
• Ovariereserveparametere: antral follikkeltelling, ovarievolum, anti-müllerisk hormon (AMH)
• luteiniserende hormon (LH), FSH, prolaktin, TSH, østradiolkonsentrasjoner
• Androgennivåer
• Lipidspektrum, glukose, insulin, C-reaktivt protein med høy sensitivitet
• I POI spesifikt: bentetthet vurdert ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DEXA), karyotype, skjør X premutasjonsscreening, tilstedeværelse av autoantistoffer (mot skjoldbruskkjertelen, eggstokkene, parietalceller og binyrene).

Deltakelse i COLA-biobanken vil bestå av ytterligere uttak av to blodampuller (ett for DNA og ett for serumprøvetaking) oppnådd under den rutinemessige diagnostiske prosedyren.

Pårørende til indekspasienten:

Ved mistanke om en familiær tendens til WHO-status på grunnlag av familiehistorie til slektninger i 1. og 2. grad, vil disse slektningene bli invitert til å delta i studien.