Die Studie & Biobank zu Zyklusstörungen, Oligomenorrhoe und Amenorrhoe (COLA). (COLA)

Population Frauen mit Zyklusstörungen werden von Erst- oder Zweitlinienversorgern zur weiteren Diagnostik an die auf Zyklusstörungen spezialisierte Ambulanz überwiesen.

Einschlusskriterien WHO I Hypogonadotroper hypoöstrogener Status (früher: „hypothalamische Amenorrhoe“)

1. Niedrige bis normale Konzentrationen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) im Serum
2. Niedrige Östradiolkonzentrationen im Serum

WERII

1. Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe (mittlerer Zyklus > 35 Tage in den letzten 6 Monaten)
2. Normale Serum-FSH-Konzentrationen (
3. Fehlen anderer Ursachen für die Zyklusstörung, einschließlich: normale Prolaktinkonzentrationen (

Bei Frauen mit WHO-II-Status wird das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) diagnostiziert, wenn mindestens 2 der folgenden Kriterien erfüllt sind:

1. Oligo-/Anovulation
2. Klinischer und/oder biochemischer Hyperandrogenismus
3. Polyzystische Ovarien im Ultraschall

WER III

1. Primäre Ovarialinsuffizienz (POI): definiert als sekundäre Amenorrhoe vor dem 40. Lebensjahr und basalem FSH > 40 IE/l.
2. beginnende Ovarialinsuffizienz (IOF): definiert als normal-ovulatorische Zyklen mit erhöhtem basalem FSH > 12 IE/l vor dem 40. Lebensjahr.
3. Transiente Ovarialinsuffizienz (TOF): definiert als unregelmäßige Zyklen mit erhöhtem basalem FSH > 12 IE/l vor dem 40. Lebensjahr.
4. Schlechtes ovarielles Ansprechen: definiert als weniger als 4 entnommene Eizellen oder Abbruch bei fehlendem Follikelwachstum nach ovarieller Hyperstimulation mit 300 IE Gonadotropinen.
5. Frühe Menopause: Wechseljahre, die zwischen dem 40. und 45. Lebensjahr auftreten.
6. Hypergonadotrope primäre Amenorrhoe: primäre Amenorrhoe mit erhöhtem basalen FSH > 12 IE/L. Kontrollen Für Analysen, bei denen ein Vergleich mit weiblichen Kontrollen erforderlich ist, werden Daten aus bestehenden populationsbasierten Kohorten wie der EPIC-Kohorte (Julius Center) oder ausgewählten Frauen der präkonzeptionellen Kohorte (PC, abgeleitet von der Abteilung für Reproduktionsmedizin) erhoben und Gynäkologie im Universitätsklinikum Utrecht (UMCU), separates Protokoll in Vorbereitung).

Ausschlusskriterien

• Alter: jünger als 18 Jahre.
• Frauen, die regelmäßig Rad fahren, mit Ausnahme von Frauen mit erhöhten basalen FSH-Konzentrationen (IOF-Fälle).

Studienparameter Um die phänotypischen Merkmale von Frauen mit Zyklusstörungen zu bestimmen und die Identifizierung genetischer Faktoren im Zusammenhang mit Zyklusstörungen zu ermöglichen, werden die folgenden Parameter erhoben.

• Das Alter
• Ethnizität
• Sozialökonomischer Status und Bildung
• Vergiftungen: Rauchgewohnheiten (frühere und aktuelle), Alkohol- oder Drogenkonsum
• Medikamente und Medikamentengeschichte
• Psychische Gesundheit (Depressionen, Stress und Angst)
• Regelmäßigkeit des Zyklus: Alter bei der Menarche, Anwendung von (oralen/intrauterinen) Kontrazeptiva, mittlere Zyklusdauer, Variation der Zyklusdauer.
• Reproduktions- und Geburtsgeschichte: Parität, Zeit bis zur Schwangerschaft und Schwangerschaftsausgang, Subfertilität (einschließlich Behandlungen)
• Krankengeschichte (einschließlich vorheriger gonadotoxischer Behandlung)
• Familienanamnese von Diabetes mellitus, vorzeitiger Menopause, Zyklusunregelmäßigkeiten, Subfertilität, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, endokrinologischen Erkrankungen, angeborenen Störungen
• Körperliche Basisuntersuchung: systolischer und diastolischer Blutdruck, Größe, Gewicht (BMI), Taillenumfang, Hüftumfang
• Beurteilung von Hirsutismus, Akne, sexuellen Entwicklungsstadien von Tanner.
• Ovarielle Reserveparameter: Antralfollikelzahl, Ovarialvolumen, Anti-Müller-Hormon (AMH)
• luteinisierendes Hormon (LH), FSH, Prolaktin, TSH, Estradiolkonzentrationen
• Androgenspiegel
• Lipidspektrum, Glukose, Insulin, hochempfindliches C-reaktives Protein
• Speziell bei POI: Knochendichte, bestimmt durch Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DEXA), Karyotyp, Prämutationsscreening für fragiles X, Vorhandensein von Autoantikörpern (gegen Schilddrüse, Eierstöcke, Belegzellen und Nebenniere).

Die Teilnahme an der COLA-Biobank besteht aus der zusätzlichen Entnahme von zwei Blutröhrchen (eines für die DNA- und eine für die Serumprobenahme), die während des routinemäßigen Diagnoseverfahrens entnommen werden.

Angehörige des Indexpatienten:

Wenn aufgrund der Familiengeschichte von Verwandten 1. und 2. Grades eine familiäre Tendenz des WHO-Status vermutet wird, werden diese Verwandten zur Teilnahme an der Studie eingeladen.