Estudio de Alteraciones del Ciclo, Oligomenorrea y Amenorrea (COLA) y Biobanco (COLA)

Población Las mujeres con trastornos del ciclo son referidas a la clínica ambulatoria especializada en trastornos del ciclo por proveedores de atención de primera o segunda línea para procedimientos de diagnóstico adicionales.

Criterios de inclusión OMS I Estado hipoestrogénico hipogonadotrópico (anteriormente: "amenorrea hipotalámica")

1. Concentraciones séricas de hormona estimulante del folículo (FSH) de bajas a normales
2. Concentraciones séricas bajas de estradiol

OMS II

1. Amenorrea u oligomenorrea (ciclo medio >35 días durante los últimos 6 meses)
2. Concentraciones séricas normales de FSH (
3. Ausencia de otras causas para la alteración del ciclo, incluyendo: concentraciones normales de prolactina (

Dentro de las mujeres con estatus II de la OMS, el síndrome de ovario poliquístico (SOP) se diagnostica cuando se cumplen al menos 2 de los siguientes criterios:

1. Oligo-/anovulación
2. Hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico
3. Ovarios poliquísticos en ecografía

OMS III

1. insuficiencia ovárica primaria (IOP): definida como amenorrea secundaria antes de los 40 años y FSH basal > 40 UI/L.
2. Insuficiencia ovárica incipiente (IOF): definida como ciclos ovulatorios normales con FSH basal elevada > 12 UI/L antes de los 40 años.
3. Insuficiencia ovárica transitoria (TOF): definida como ciclos irregulares con FSH basal elevada > 12 UI/L antes de los 40 años.
4. Mala respuesta ovárica: definida como menos de 4 ovocitos recuperados o cancelados en caso de ausencia de crecimiento folicular después de la hiperestimulación ovárica con 300 UI de gonadotropinas.
5. Menopausia temprana: menopausia que ocurre entre los 40 y 45 años.
6. Amenorrea primaria hipergonadotrópica: amenorrea primaria con FSH basal elevada > 12 UI/L. Controles Para los análisis en los que se necesita una comparación con controles femeninos, los datos se recopilarán de cohortes basadas en la población existente, como la cohorte EPIC (Centro Julius), o mujeres seleccionadas incluidas en la cohorte preconcepcional (PC, derivada del Departamento de Medicina Reproductiva). y Ginecología en el Centro Médico Universitario de Utrecht (UMCU), protocolo separado en preparación).

Criterio de exclusión

• Edad: menor de 18 años.
• Mujeres en bicicleta regularmente, a excepción de las mujeres con concentraciones basales elevadas de FSH (casos IOF).

Parámetros del estudio Para determinar las características fenotípicas de las mujeres con alteraciones del ciclo y permitir la identificación de factores genéticos asociados con las alteraciones del ciclo, se obtendrán los siguientes parámetros.

• Años
• Etnicidad
• Situación socioeconómica y educación
• Intoxicaciones: hábito tabáquico (anterior y actual), consumo de alcohol o drogas
• Medicamentos e historial de medicamentos
• Salud mental (depresión, estrés y ansiedad)
• Regularidad del ciclo: edad de la menarquia, uso de anticonceptivos (orales/intrauterinos), duración media del ciclo, variación en la duración del ciclo.
• Antecedentes reproductivos y obstétricos: paridad, tiempo hasta el embarazo y resultado del embarazo, subfertilidad (incluidos los tratamientos)
• Historial médico (incluyendo tratamiento gonadotóxico previo)
• Antecedentes familiares de diabetes mellitus, menopausia precoz, irregularidades del ciclo, subfertilidad, enfermedad cardiovascular, enfermedad endocrinológica, trastornos congénitos
• Examen físico básico: presión arterial sistólica y diastólica, talla, peso (IMC), circunferencia de cintura, circunferencia de cadera
• Evaluación de hirsutismo, acné, etapas de desarrollo sexual de Tanner.
• Parámetros de reserva ovárica: recuento de folículos antrales, volumen ovárico, hormona antimülleriana (AMH)
• hormona luteinizante (LH), FSH, prolactina, TSH, concentraciones de estradiol
• Niveles de andrógenos
• Espectro lipídico, glucosa, insulina, proteína C reactiva de alta sensibilidad
• En POI específicamente: densidad ósea evaluada por absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA), cariotipo, detección de premutación X frágil, presencia de autoanticuerpos (contra tiroides, ovarios, células parietales y glándula suprarrenal).

La participación en el Biobanco COLA consistirá en la extracción adicional de dos ampollas de sangre (una para ADN y otra para muestreo de suero) obtenidas durante el procedimiento de diagnóstico de rutina.

Familiares del paciente índice:

Cuando se sospeche una tendencia familiar del estado de la OMS sobre la base de antecedentes familiares de familiares de primer y segundo grado, estos familiares serán invitados a participar en el estudio.