Badanie zaburzeń cyklu, oligomenorrhea i brak miesiączki (COLA) i biobank (COLA)

Populacja Kobiety z zaburzeniami cyklu kierowane są do poradni specjalizującej się w zaburzeniach cyklu przez świadczeniodawców I lub II linii w celu dalszej diagnostyki.

Kryteria włączenia WHO I Hipogonadotropowy stan hipoestrogenny (wcześniej: „brak miesiączki podwzgórza”)

1. Niskie do prawidłowego stężenie hormonu folikulotropowego (FSH) w surowicy
2. Niskie stężenie estradiolu w surowicy

KTO II

1. Brak miesiączki lub skąpe miesiączki (średni cykl >35 dni w ciągu ostatnich 6 miesięcy)
2. Prawidłowe stężenie FSH w surowicy (
3. Brak innych przyczyn zaburzeń cyklu, w tym: prawidłowe stężenie prolaktyny (

U kobiet ze statusem WHO II zespół policystycznych jajników (PCOS) rozpoznaje się, gdy spełnione są co najmniej 2 z poniższych kryteriów:

1. Oligo-/brak owulacji
2. Kliniczny i/lub biochemiczny hiperandrogenizm
3. Zespół policystycznych jajników w USG

KTO III

1. pierwotna niewydolność jajników (POI): zdefiniowana jako wtórny brak miesiączki przed 40 rokiem życia i podstawowy poziom FSH > 40 IU/l.
2. początkowa niewydolność jajników (IOF): zdefiniowana jako normalne cykle owulacyjne ze zwiększonym podstawowym poziomem FSH > 12 j.m./l przed ukończeniem 40. roku życia.
3. przejściowa niewydolność jajników (TOF): zdefiniowana jako nieregularne cykle z podwyższoną podstawową wartością FSH > 12 j.m./l przed ukończeniem 40. roku życia.
4. Słaba odpowiedź jajników: zdefiniowana jako pobranie mniej niż 4 oocytów lub anulowanie w przypadku braku wzrostu pęcherzyków po hiperstymulacji jajników 300 j.m. gonadotropin.
5. Wczesna menopauza: menopauza występująca między 40 a 45 rokiem życia.
6. Hipergonadotropowy pierwotny brak miesiączki: pierwotny brak miesiączki z podwyższonym podstawowym poziomem FSH > 12 IU/l. Kontrole W przypadku analiz, w których potrzebne jest porównanie z grupą kontrolną kobiet, dane zostaną zebrane z istniejących kohort populacyjnych, takich jak kohorta EPIC (Julius Center) lub wybrane kobiety włączone do kohorty przedkoncepcyjnej (PC, pochodzące z Wydziału Medycyny Rozrodu i Ginekologii w Uniwersyteckim Centrum Medycznym w Utrechcie (UMCU), odrębny protokół w przygotowaniu).

Kryteria wyłączenia

• Wiek: poniżej 18 lat.
• Kobiety regularnie jeżdżące na rowerze, z wyjątkiem kobiet z podwyższonym podstawowym stężeniem FSH (przypadki IOF).

Parametry badania W celu określenia cech fenotypowych kobiet z zaburzeniami cyklu oraz umożliwienia identyfikacji czynników genetycznych związanych z zaburzeniami cyklu, uzyskane zostaną następujące parametry.

• Wiek
• Pochodzenie etniczne
• Status społeczno-ekonomiczny i wykształcenie
• Zatrucia: palenie papierosów (przeszłe i obecne), spożywanie alkoholu lub narkotyków
• Historia leków i leków
• Zdrowie psychiczne (depresja, stres i niepokój)
• Regularność cykli: wiek pierwszej miesiączki, stosowanie (doustnych/domacicznych) środków antykoncepcyjnych, średni czas trwania cyklu, zmienność długości cyklu.
• Wywiad rozrodczy i położniczy: rodność, czas do zajścia w ciążę i wynik ciąży, niepłodność (w tym leczenie)
• Historia medyczna (w tym wcześniejsze leczenie gonadotoksyczne)
• Wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy, wczesnej menopauzy, nieregularności cykli, obniżonej płodności, chorób sercowo-naczyniowych, chorób endokrynologicznych, wad wrodzonych
• Podstawowe badanie fizykalne: ciśnienie skurczowe i rozkurczowe, wzrost, waga (BMI), obwód talii, obwód bioder
• Ocena hirsutyzmu, trądziku, etapów rozwoju seksualnego Tannera.
• Parametry rezerwy jajnikowej: liczba pęcherzyków antralnych, objętość jajników, hormon antymüllerowski (AMH)
• stężenie hormonu luteinizującego (LH), FSH, prolaktyny, TSH, estradiolu
• Poziomy androgenów
• Spektrum lipidów, glukoza, insulina, białko C-reaktywne o wysokiej czułości
• W POI w szczególności: gęstość kości oceniana za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DEXA), kariotyp, premutacja łamliwego chromosomu X, obecność autoprzeciwciał (przeciwko tarczycy, jajnikom, komórkom okładzinowym i nadnerczom).

Udział w Biobanku COLA będzie polegał na dodatkowym pobraniu dwóch fiolek krwi (jednej do pobrania DNA i jednej do pobrania surowicy) uzyskanych podczas rutynowej procedury diagnostycznej.

Krewni pacjenta indeksu:

W przypadku podejrzenia rodzinnej tendencji o statusie WHO na podstawie wywiadu rodzinnego krewnych I i II stopnia, krewni ci zostaną zaproszeni do udziału w badaniu.