Mycosis Fungoides -taudin varhainen diagnoosi (DIAPREMYF)

Mycosis fungoides (MF) on epidermotrooppinen ihon T-solulymfooma, jolle on ominaista CD4+ T-lymfosyyttien kerääntyminen ihoon. Varhainen MF esiintyy erytematoottisina laastareina ja/tai infiltroituneina plakkeina. Varhaisen MF:n diagnoosi on suuri diagnostinen haaste, ja tulehduksellisten dermatoosien erotusdiagnoosi on usein erittäin vaikeaa. Myös histopatologinen diagnoosi on vaikea ja viivästynyt. Siksi on tärkeää kehittää biomarkkereita ja/tai biomarkkerien yhdistelmää MF:n varhaisen diagnosoinnin parantamiseksi.

Aiemmassa tutkimuksessa tutkijat osallistuivat 490 potilasta tutkimukseen, jonka tarkoituksena oli tunnistaa varhaisen MF:n ihon biomarkkereita. Useiden aktivoivien ja inhiboivien KIR:ien havaittiin olevan mielenkiintoisia MF:n ihodiagnostiikan kannalta, pääasiassa KIR2DL4 ja KIR3DL2. Tutkijat arvioivat myöhemmin veren biomarkkereita potilailla, joilla oli erytroderminen MF ja Sezary-oireyhtymä (SS). Tämä ranskalainen institutionaalinen tutkimus osoitti, että neljän veren merkkiaineen (CD158k/KIR3DL2, PLS3/T-Plastin, Twist ja NKp46) yhdistelmän tunnistaminen PCR:llä mahdollisti luotettavan lymfooman diagnoosin erytrodermisillä potilailla. Tämä aiemmin julkaistu tutkimus osoitti mielenkiintoisella tavalla, että 30–50 prosentilla potilaista, joilla oli varhainen MF, ilmeni ainakin yksi näistä biomarkkereista veressä (julkaisematon data). Muut ryhmät osoittivat myös äskettäin, että TOX voi olla MF:n diagnostinen työkalu.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tehdä tarkka veridiagnoosi varhain epäillylle MF:lle osoittamalla, että äskettäin tunnistetut biomarkkerit tai niiden yhdistelmä [5 ihon KIR-reseptorimarkkeria (KIR2DS1, KIR2DS3, KIR3DL1, KIR2DL4, KIR3DL2) ja 5 veren biomarkkeria (TOX, Twist) -1, PLS3/T-plastiini, KIR3DL2, NKp46)] ilmentyvät eri tavalla potilailla, joilla on MF ja potilaat, joilla on tulehduksellisia dermatooseja, jotka muistuttavat läheisesti MF-leesioita.

Tilastollinen analyysi määrittää parhaan veren biomarkkerien yhdistelmän, joka mahdollistaa näiden kahden potilasryhmän erottamisen, mikä voisi edustaa sopivaa diagnostista työkalua varhaiselle MF:lle.