Tidlig diagnose af Mycosis Fungoides (DIAPREMYF)

Mycosis fungoides (MF) er et epidermotropt kutant T-celle lymfom karakteriseret ved akkumulering af CD4+ T-lymfocytter i huden. Tidlig MF viser sig som erytematøse pletter og/eller infiltrerede plaques. Diagnosen tidlig MF er en stor diagnostisk udfordring, og differentialdiagnosen med inflammatoriske dermatoser er ofte meget vanskelig. Den histopatologiske diagnose er også vanskelig og forsinket. Derfor er det vigtigt at udvikle biomarkører og/eller en kombination af biomarkører for at forbedre den tidlige diagnostik af MF.

I et tidligere forsøg inkluderede efterforskerne 490 patienter i en undersøgelse, der sigtede på at identificere hudbiomarkører for tidlig MF. Adskillige aktiverende og hæmmende KIR'er viste sig at være interessante for huddiagnostik af MF, hovedsageligt KIR2DL4 og KIR3DL2. Efterforskere evaluerede senere blodbiomarkører hos patienter med erytrodermisk MF og Sezary Syndrome (SS). Denne franske institutionelle undersøgelse viste, at identifikation ved PCR af en kombination af 4 blodmarkører (CD158k/KIR3DL2, PLS3/T-Plastin, Twist og NKp46) muliggjorde en pålidelig diagnose af lymfom hos erytrodermiske patienter. Denne tidligere publicerede undersøgelse viste interessant nok, at 30% til 50% af patienter med tidlig MF udtrykte mindst én af disse biomarkører i blodet (upublicerede data). Andre grupper viste også for nylig, at TOX kan være et diagnostisk værktøj til MF.

Formålet med denne undersøgelse er at etablere en nøjagtig bloddiagnose for tidlig mistanke om MF ved at demonstrere, at nyligt identificerede biomarkører eller deres kombination [5 kutane KIR-receptormarkører (KIR2DS1, KIR2DS3, KIR3DL1, KIR2DL4, KIR3DL2) og 5 blodbiomarkører (TOX, Twist -1, PLS3/T-plastin, KIR3DL2, NKp46)] udtrykkes differentielt af patienter med MF og patienter med inflammatoriske dermatoser, der ligner MF læsioner.

Statistisk analyse vil etablere den bedste kombination af blodbiomarkører, der muliggør differentiering mellem de to grupper af patienter, en kombination, der kunne repræsentere et passende diagnostisk værktøj til tidlig MF.