Tidlig diagnose av Mycosis Fungoides (DIAPREMYF)

Mycosis fungoides (MF) er et epidermotropisk kutant T-celle lymfom karakterisert ved akkumulering av CD4+ T-lymfocytter i huden. Tidlig MF presenteres som erytematøse flekker og/eller infiltrerte plakk. Diagnostisering av tidlig MF er en stor diagnostisk utfordring og differensialdiagnosen med inflammatoriske dermatoser er ofte svært vanskelig. Den histopatologiske diagnosen er også vanskelig og forsinket. Derfor er det viktig å utvikle biomarkører og/eller en kombinasjon av biomarkører for å forbedre tidlig diagnostikk av MF.

I en tidligere studie inkluderte etterforskerne 490 pasienter i en studie som hadde som mål å identifisere hudbiomarkører for tidlig MF. Flere aktiverende og hemmende KIR-er ble funnet å være interessante for huddiagnostikken av MF, hovedsakelig KIR2DL4 og KIR3DL2. Etterforskere evaluerte senere blodbiomarkører hos pasienter med erytrodermisk MF og Sezary Syndrome (SS). Denne franske institusjonsstudien viste at identifisering ved PCR av en kombinasjon av 4 blodmarkører (CD158k/KIR3DL2, PLS3/T-Plastin, Twist og NKp46) tillot en pålitelig diagnose av lymfom hos erytrodermiske pasienter. Denne tidligere publiserte studien viste interessant nok at 30 % til 50 % av pasientene med tidlig MF uttrykte minst én av disse biomarkørene i blodet (upubliserte data). Andre grupper har også nylig vist at TOX kan være et diagnostisk verktøy for MF.

Målet med denne studien er å etablere en nøyaktig bloddiagnose for tidlig mistenkt MF ved å demonstrere at nylig identifiserte biomarkører eller deres kombinasjon [5 kutane KIR-reseptormarkører (KIR2DS1, KIR2DS3, KIR3DL1, KIR2DL4, KIR3DL2) og 5 blodbiomarkører (TOX, Twist) -1, PLS3/T-plastin, KIR3DL2, NKp46)] uttrykkes differensielt av pasienter med MF og pasienter med inflammatoriske dermatoser som ligner mye på MF-lesjoner.

Statistisk analyse vil etablere den beste kombinasjonen av blodbiomarkører som tillater differensiering mellom de to gruppene av pasienter, kombinasjon som kan representere et passende diagnostisk verktøy for tidlig MF.