Vroege diagnose van Mycosis Fungoides (DIAPREMYF)

Mycosis fungoides (MF) is een epidermotroop cutaan T-cellymfoom dat wordt gekenmerkt door de ophoping van CD4+ T-lymfocyten in de huid. Vroege MF presenteert zich als erythemateuze plekken en/of geïnfiltreerde plaques. De diagnose van vroege MF is een grote diagnostische uitdaging en de differentiële diagnose met inflammatoire dermatosen is vaak erg moeilijk. De histopathologische diagnose is ook moeilijk en laat. Daarom is het belangrijk om biomarkers en/of een combinatie van biomarkers te ontwikkelen om de vroege diagnostiek van MF te verbeteren.

In een eerder onderzoek includeerden onderzoekers 490 patiënten in een onderzoek gericht op het identificeren van huidbiomarkers van vroege MF. Verschillende activerende en remmende KIR's bleken interessant te zijn voor de huiddiagnostiek van MF, voornamelijk KIR2DL4 en KIR3DL2. Onderzoekers evalueerden later bloedbiomarkers bij patiënten met erythrodermische MF en het Sezary-syndroom (SS). Deze Franse institutionele studie toonde aan dat de identificatie door PCR van een combinatie van 4 bloedmarkers (CD158k/KIR3DL2, PLS3/T-Plastin, Twist en NKp46) een betrouwbare diagnose van lymfoom bij erytrodermische patiënten mogelijk maakte. Deze eerder gepubliceerde studie toonde op interessante wijze aan dat 30% tot 50% van de patiënten met vroege MF ten minste één van deze biomarkers in het bloed tot expressie bracht (niet-gepubliceerde gegevens). Andere groepen hebben onlangs ook aangetoond dat TOX een diagnostisch hulpmiddel voor MF kan zijn.

Het doel van deze studie is het vaststellen van een nauwkeurige bloeddiagnose voor vroeg vermoede MF door aan te tonen dat nieuw geïdentificeerde biomarkers of hun combinatie [5 cutane KIR-receptormarkers (KIR2DS1, KIR2DS3, KIR3DL1, KIR2DL4, KIR3DL2) en 5 bloedbiomarkers (TOX, Twist -1, PLS3/T-plastin, KIR3DL2, NKp46)] worden differentieel tot expressie gebracht door patiënten met MF en patiënten met inflammatoire dermatosen die sterk lijken op MF-laesies.

Statistische analyse zal de beste combinatie van bloedbiomarkers bepalen, waardoor differentiatie tussen de twee groepen patiënten mogelijk is, een combinatie die een geschikt diagnostisch hulpmiddel zou kunnen zijn voor vroege MF.