Včasná diagnostika Mycosis Fungoides (DIAPREMYF)

Mycosis fungoides (MF) je epidermotropní kožní T buněčný lymfom charakterizovaný akumulací CD4+ T-lymfocytů v kůži. Časné MF se projevuje jako erytematózní skvrny a/nebo infiltrované plaky. Diagnóza časné MF je velkou diagnostickou výzvou a diferenciální diagnostika u zánětlivých dermatóz je často velmi obtížná. Histopatologická diagnostika je rovněž obtížná a opožděná. Proto je důležité vyvinout biomarkery a/nebo kombinaci biomarkerů s cílem zlepšit včasnou diagnostiku MF.

V předchozí studii výzkumníci zahrnuli 490 pacientů do studie zaměřené na identifikaci kožních biomarkerů časné MF. Bylo zjištěno, že několik aktivačních a inhibičních KIR je zajímavých pro kožní diagnostiku MF, zejména KIR2DL4 a KIR3DL2. Badatelé později hodnotili krevní biomarkery u pacientů s erytrodermickou MF a Sezaryho syndromem (SS). Tato francouzská institucionální studie prokázala, že identifikace pomocí PCR kombinace 4 krevních markerů (CD158k/KIR3DL2, PLS3/T-Plastin, Twist a NKp46) umožnila spolehlivou diagnózu lymfomu u erytrodermických pacientů. Tato dříve publikovaná studie zajímavě ukázala, že 30 % až 50 % pacientů s časnou MF exprimovalo alespoň jeden z těchto biomarkerů v krvi (nepublikovaná data). Jiné skupiny také nedávno ukázaly, že TOX může být diagnostickým nástrojem pro MF.

Cílem této studie je stanovit přesnou krevní diagnózu pro časné podezření na MF tím, že se prokáže, že nově identifikované biomarkery nebo jejich kombinace [5 kožních markerů KIR receptorů (KIR2DS1, KIR2DS3, KIR3DL1, KIR2DL4, KIR3DL2) a 5 krevních biomarkerů (TOX, Twist -1, PLS3/T-plastin, KIR3DL2, NKp46)] jsou rozdílně exprimovány pacienty s MF a pacienty se zánětlivými dermatózami, které se velmi podobají lézím MF.

Statistická analýza stanoví nejlepší kombinaci krevních biomarkerů umožňujících rozlišení mezi dvěma skupinami pacientů, kombinaci, která by mohla představovat vhodný diagnostický nástroj pro časnou MF.