Kortikosteroidi synnynnäisessä lisämunuaisen hyperplasiassa (COCA)

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) johtuu kortisolin biosynteesin keskeisen entsyymin, pääasiassa 21-hydroksylaasin, puutteesta, mikä johtaa klassiseen muotoonsa vastasyntyneen suolan menetysoireyhtymään ja/tai virilisaatiooireyhtymään tytöillä. Aikuisen häiriön hoitoon kuuluu steroidiyhdisteiden antaminen, jonka tarkoituksena on toisaalta korvata gluko- ja mineralokortikoidivaje ja hillitä tehokkaasti lisämunuaisen liikakasvua ja lisämunuaisen androgeenireittiä tytöillä. Glukokortikoidihoidon ehtoja ei ole selkeästi kodifioitu ja ne perustuvat useisiin steroidiyhdisteisiin ja erilaisiin protokolliin. Erilaisten hoitojen etuja lisämunuaisen suppression ja haittojen suhteen - mukaan lukien luusto ja aineenvaihdunta - ei ole selkeästi osoitettu kirjallisuudessa. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on verrata aikuisten keskuudessa, joilla on HCS sen klassisessa muodossa, lisämunuaisen suppression glukokortikoidin vaikutusta hormonaalisiin parametreihin kolmen tyyppisen hoidon vaikutuksesta vastaavaan annokseen ja tavanomaisten menetelmien mukaisesti. Toissijaisena tavoitteena on verrata samoilla potilailla eri lääkkeiden ja hoitojen vaikutusta useisiin metabolisen luuparametreihin. Tutkimukseen osallistuu 40 aikuista potilasta, joilla on HCS sen klassisessa muodossa ja se sisältää kolme kahdeksan viikon hoitojaksoa, joiden aikana heille annetaan peräkkäin satunnaisessa järjestyksessä satunnaisessa järjestyksessä ja tunnettujen vastaavuuksien mukaan hydrokortisoni, prednisoni (CORTANCYL) ja deksametasoni (DECTANCYL).

Satunnaistaminen ositetaan tutkimuksessa aiempien DMARD-lääkkeiden perusteella, jotka voivat olla erilaisia ​​eri potilailla, kun tiedetään, että France-hydrokortisonia ja deksametasonia käytetään pääasiassa synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun hoitoon. Arviointikriteerit ovat: i) lisämunuaisen hormonin supression kriteerit: plasman testosteronin, androsteenidionin, 17 OHP:n, ACTH:n ja 17 OH progesteronin syljen vuorokausivaihtelut ii) glukokortikoidien metabolisen vaikutuksen kriteerit: plasman glukoosipitoisuudet, veren lipidit ja glukoosista ja insuliinista laskettu insuliiniherkkyysindeksi HOMA-R, iii) glukokortikoidien luuvaikutuksen kriteerit: plasma CTX-luun resorptiolle ja luun alkalinen fosfataasi P1NP luun muodostumiselle iv) PGWB-kyselylomakkeella arvioidut elämisen laatukriteerit (Psykologinen yleinen hyvinvointi). Opintojakson kesto on 24 kuukautta.