COrticosteroidi nell'iperplasia surrenale congenita (COCA)

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) deriva da un deficit di un enzima chiave nella biosintesi del cortisolo, principalmente la 21-idrossilasi, che nella sua forma classica è una sindrome da perdita di sali neonatale e/o una sindrome da virilizzazione nelle ragazze. Il trattamento del disturbo in età adulta prevede la somministrazione di composti steroidei con l'obiettivo di sostituire il deficit di gluco- e mineralcorticoidi da un lato, e frenare efficacemente l'iperplasia surrenalica e la via degli androgeni surrenali nelle ragazze. I termini del trattamento con glucocorticoidi non sono chiaramente codificati e si basano su diversi composti steroidei e vari protocolli. I vantaggi in termini di soppressione surrenalica e gli svantaggi - anche ossei e metabolici - dei diversi trattamenti non sono stati chiaramente stabiliti in letteratura. L'obiettivo principale di questo studio è confrontare tra gli adulti con HCS nella sua forma classica l'impatto sui parametri ormonali di soppressione surrenalica glucocorticoide di 3 tipi di trattamento somministrati a dose equivalente e secondo le procedure usuali. L'obiettivo secondario è confrontare negli stessi pazienti l'impatto di diversi farmaci e trattamenti su diversi parametri metabolici ossei. Lo studio includerà 40 pazienti adulti portatori di HCS nella sua forma classica e includerà 3 sequenze di trattamento di otto settimane ciascuna, durante le quali verranno somministrati sequenzialmente in ordine casuale a caso e secondo le equivalenze note idrocortisone, prednisone (CORTANCYL) e desametasone (DECTANCYL).

La randomizzazione sarà stratificata sulla base dei precedenti DMARD nell'indagine che potrebbero essere diversi per i diversi pazienti, sapendo che l'idrocortisone francese e il desametasone sono utilizzati principalmente per il trattamento dell'iperplasia surrenale congenita. I criteri di valutazione saranno: i) i criteri di soppressione dell'ormone surrenale: livelli plasmatici di testosterone, androstenedione, 17 OHP, ACTH e variazioni diurne del 17 OH progesterone salivare ii) i criteri dell'impatto metabolico dei glucocorticoidi: livelli di glucosio plasmatico, lipidi nel sangue e indice di sensibilità all'insulina HOMA-R calcolato da glucosio e insulina, iii) i criteri di impatto osseo dei glucocorticoidi: plasma per il riassorbimento osseo CTX e fosfatasi alcalina ossea P1NP per la formazione ossea iv) i criteri di qualità della vita valutati dal questionario PGWB (Benessere Psicologico Generale). La durata del periodo di studio sarà di 24 mesi.