Kortikoszteroid veleszületett mellékvese-hiperpláziában (COCA)

A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) a kortizol bioszintézisében kulcsfontosságú enzim, főként a 21-hidroxiláz hiánya miatt alakul ki, ami klasszikus formája újszülöttkori sóvesztési szindrómát és/vagy virilizációs szindrómát eredményez a lányoknál. A betegség felnőttkori kezelése magában foglalja a szteroid vegyületek beadását, amelyek célja egyrészt a glüko- és mineralokortikoid-hiány pótlása, másrészt a lányoknál a mellékvese hiperplázia és a mellékvese androgén útvonal hatékony megfékezése. A glükokortikoid kezelés feltételei nincsenek egyértelműen kodifikálva, és számos szteroid vegyületen és különböző protokollokon alapulnak. A különböző kezelések mellékvese-szuppressziójának előnyei és hátrányai – beleértve a csont- és anyagcsere-kezeléseket – az irodalomban nem tisztázottak egyértelműen. A tanulmány fő célja, hogy összehasonlítsa a klasszikus formában HCS-ben szenvedő felnőttek körében a mellékvese-szuppressziót gátló glükokortikoid hormonális paraméterekre gyakorolt ​​hatását 3 féle kezelés ekvivalens dózisban és a szokásos eljárások szerint adott kezelésében. Másodlagos célunk, hogy ugyanazon betegeknél összehasonlítsuk a különböző gyógyszerek és kezelések hatását több metabolikus csontparaméterre. A vizsgálatban 40 felnőtt beteg vesz részt, akik a klasszikus formában HCS-t viselnek, és 3, egyenként nyolchetes kezelési sorozatot tartalmaznak, amelyek során véletlenszerű sorrendben, véletlenszerűen és az ismert ekvivalenciák szerint hidrokortizont, prednizont (CORTANCYL) és dexametazon (DECTANCYL).

A véletlenszerűsítést a vizsgálatban szereplő korábbi DMARD-ok alapján rétegezzük, amelyek eltérőek lehetnek a különböző betegeknél, tudván, hogy France hidrokortizont és dexametazont főként a veleszületett mellékvese hiperplázia kezelésére használják. A bírálati szempontok a következők lesznek: i) a mellékvese hormon szuppresszió kritériumai: plazma tesztoszteron, androszténdion, 17 OHP, ACTH és a 17 OH progeszteron nyál napi változásai ii) a glükokortikoidok metabolikus hatásának kritériumai: plazma glükóz szint, vérlipidek, és a glükózból és inzulinból számított HOMA-R inzulinérzékenységi index, iii) a glükokortikoidok csonthatásának kritériumai: plazma a CTX csontreszorpcióra és a csont alkalikus foszfatáz P1NP a csontképződésre iv) a PGWB kérdőív által értékelt életminőségi kritériumok (Pszichológiai általános jólét). A tanulmányi időszak időtartama 24 hónap lesz.