UC-GENOME: Uroteelisyöpä-genominen analyysi potilaiden tulosten ja tutkimuksen parantamiseksi

OUTLINE: Tämä on monikeskustutkimus.

OPINTOSUUNNITELMA:

AIHEEN TUNNISTAMINEN JA SUOSTUMUS:

Sivustot voivat ottaa yhteyttä kaikkiin koehenkilöihin, jotka osallistuvat tapaamiseen metastaattisen uroteelisyövän arvioimiseksi. Tutkimushenkilöstö tarkistaa suostumusasiakirjat mahdollisten koehenkilöiden kanssa ja vastaa kaikkiin kysymyksiin. Jos tutkittava haluaa lisäaikaa tai haluaa lykätä tutkimukseen ilmoittautumista, hänelle annetaan kopio suostumusasiakirjasta ja kerrotaan, kuinka hän voi kysyä kysymyksiä tai ilmoittautua myöhemmin. Jos tutkittava haluaa osallistua tutkimukseen, hän allekirjoittaa suostumuksensa ja hänelle annetaan kopio omaa arkistointia varten.

BIOS-NÄYTTEEN KERÄÄMINEN JA KÄSITTELY:

Kun koehenkilöt saavat suostumuksen osallistua tähän tutkimukseen, he suostuvat pääsemään mihin tahansa arkistoituun kasvainkudokseseen (joko primaarisesta tai mistä tahansa metastaattisesta kohdasta) geneettistä analyysiä varten. Tämän kudoksen identifiointia ei ole poistettu testauksen aikana, joten kohdekohtainen raportti voidaan luoda ja lähettää hoitavalle lääkärille. Lisäksi koehenkilöt suostuvat näytteidensä ja linkitetyn kliinisen tiedon määräämättömään käyttöön meneillään olevaan tai tulevaan biolääketieteelliseen tutkimukseen. Lisäksi sivustot ilmoittavat koehenkilöille suostumusprosessin aikana, että tutkijat voivat käyttää heidän tietojaan geneettiseen tutkimukseen, mukaan lukien somaattisten tai ituradan mutaatioiden tutkimukseen. HCRN:lle toimitettujen näytteiden ja raportin tunnistaminen on poistettu, ja tulevat analyysit suoritetaan koodatuille (tunnisteista poistetuille) tiedoille/näytteille.

Kokoelma arkistoituja kasvainnäytteitä:

• Kun kohde on suostunut, paikat pyytävät primääristä ja/tai metastaattista arkistoitua kasvainkudosta. Lähetetty kudosnäyte voi olla lohkon tai objektilasien muodossa. Neulabiopsia on myös hyväksyttävä.
• Jokainen oppilaitos voi käyttää omaa vakiotoimintatapaansa FFPE-aineiston valmistelussa. Jokainen osallistuva toimipiste lähettää näytteet, joihin haetaan GU15-217, suoraan NGS-analyysiä suorittavaan laboratorioon. Sivustot pyytävät myös vastaavia patologiaraportteja. Tämän jälkeen HCRN:lle lähetetään kudoksen mukana tunnistamaton patologiaraportti.

Veren kerääminen vain tutkimustarkoituksiin:

• Jokaiselta koehenkilöltä kerätään 47 ml verta ja tallennetaan tulevaa testausta varten. 10 ml näytettä käytetään plasmaan panostamista varten. 17 ml näytettä käytetään PBMC:n eristämiseen ja kylmäsäilytykseen. 20 ml näytettä käytetään plasmaan cfDNA:ta varten. Kaikki veren DNA-analyysit (mukaan lukien mahdollinen iturataanalyysi) on tarkoitettu vain tutkimustarkoituksiin, ja ne suoritetaan koodatuille (tunnistetuista) näytteille.

Raportin luominen:

• Luotu aihekohtainen raportti sisältää yhteenvedon genomimuutoksista, joissa korostetaan mahdollisesti toteutettavissa olevia muunnelmia, tiiviin keskustelun molekyylianalyyseistä, luettelon mahdollisista kliinisistä tutkimuksista, jotka sisältävät relevantteja kohdennettuja aineita, ja mahdollisia hoitovaihtoehtoja, jotka perustuvat löydettyihin erityisiin muutoksiin ja niihin liittyviin todisteiden taso jokaiselle. Kliinisten tutkimusten valinta ja todisteiden tasot perustuvat laajaan kirjallisuuden katsaukseen ja analyysiin sekä BCGC:n koolle kutsumaan virtsarakon syövän asiantuntijapaneeliin. Tämä BCGC-asiantuntijapaneeli työskentelee yhdessä NGS-laboratorion kanssa varmistaakseen, että kaikki mahdolliset kliiniset tutkimukset ovat edustettuina yksittäisissä tutkimusraporteissa.

Säilytys tulevaa tutkimusta varten:

• Hoosier Cancer Research Networkin (HCRN) BCAN-biopankki tallentaa tutkimusta varten eristettyä DNA:ta ja RNA:ta, lisää FFPE:tä ja kaikki NGS:n jälkeen jäljellä olevat bionäytteet. Jos koehenkilö jossain vaiheessa haluaa vetäytyä tutkimuksesta, hän ottaa yhteyttä tutkimuslääkäriinsä. HCRN tuhoaa kaikki näytteet, jotka se saattaa linkittää aiheeseen. Kun yksilöistä on poistettu kaikki tunnistetiedot tai linkit tunnistetietoihin, niitä ei voida palauttaa tuhottavaksi.

NGS-TULOKSISTA ILMOITUS TARJOAJALLA JA AIHEELLE:

Kun NGS-testaus on valmis, potilaan hoitavalle lääkärille toimitetaan kohdekohtainen raportti joko paperiversiona ja/tai online-portaalin kautta (yleensä 14 arkipäivän kuluessa kasvainkudoksen vastaanottamisesta) ja tunnistamaton raportti HCRN:lle. . Jos raporttiin tehdään lisäys, päivitetty raportti toimitetaan hoitavalle lääkärille ja HCRN:lle yllä kuvatulla tavalla. Tietoisen suostumusprosessin aikana sivustot ilmoittavat jokaiselle koehenkilölle, että hänen lääkärinsä ilmoittaa heidän kasvainnäytteidensä geneettisen testauksen tulokset. Ilmoitettujen tulosten lisäksi koehenkilöiden hoitava lääkäri selittää heidän testitulosten vaikutukset, mukaan lukien sen, tekevätkö heidän geneettiset profiilinsa heistä mahdollisesti kelvollisia tiettyyn hoitoon tai kliiniseen kokeeseen.

Sivustot myös kertovat koehenkilöille, että tutkijat tallentavat kaikki jäljelle jääneet näytteet kasvaimen geneettisen profiloinnin jälkeen. Varastointi jatkuu loputtomasti tulevaa biolääketieteellistä tutkimusta varten. Tämä voi sisältää kaupallisten tuotteiden kehittämisen niiden näytteistä.

Kohteiden on selitettävä koehenkilöille, että vaikka verinäyte otetaan, tämän tutkimuksen tarkoituksena ei ole löytää ituradan mutaatioita. Sivustojen on korostettava, että tässä tutkimuksessa tehtyjä geneettisiä analyysejä ei pidä tulkita perinnölliseen syöpäalttiuteen liittyvien geneettisten mutaatioiden geneettiseksi testaukseksi. Siitä huolimatta, koska NGS voidaan suorittaa verelle, on mahdollista, että sattumalta löydetään ituradan mutaatio, joka altistaa kohteen syöpään. Koehenkilöt eivät kuitenkaan saa mitään tietoa tällaisista mutaatioista, koska tämä analyysi tehdään näytteille, joiden identifiointi on poistettu.

LYHYESTI LÄÄKEKERTOMISTA:

Tutkimushenkilöstö kussakin paikassa kerää kliinisestä tiedosta jokaisesta aiheesta ja syöttää tiedot verkkopohjaiseen kliiniseen tutkimusalustaan ​​(EDC-järjestelmä). Tiivistetyt tiedot sisältävät yksityiskohtia seuraavista: demografiset tiedot, syöpädiagnoosi, syövän vaihe, kirurginen ja lääketieteellinen hoito, kaikki hoitopäätökset, jotka on tehty vastauksena lääkärille ilmoitettujen NGS-tulosten perusteella ja kaikki vaste-/pitkän aikavälin tulostiedot näiden hoitopäätösten seurauksena. .

TIETOJEN/NÄYTTEIDEN KÄYTTÖ TULEVAA TUTKIMUSTA VARTEN:

Tietokanta linkittää koodatun kliinisen ja geneettisen tiedon, jolloin syntyy bionäyte ja tietovarasto. Nämä tiedot, sekä HCRN:ään tallennettuja bionäytteitä, ovat viime kädessä niiden tutkijoiden saatavilla, joilla on BCGC- ja IRB-hyväksytyt tutkimukset, jotka mahdollistavat pääsyn näihin tietoihin/näytteisiin, ja HCRN hallitsee tietoja, mikä suojaa tutkimushenkilöiden luottamuksellisuutta.