UC-GENOME: analisi genomica del cancro uroteliale per migliorare i risultati dei pazienti e la ricerca

SCHEMA: Questo è uno studio multicentrico.

PIANO DI STUDIO:

IDENTIFICAZIONE DEL SOGGETTO E CONSENSO:

I siti possono rivolgersi a tutti i soggetti che si presentano a un appuntamento per la valutazione del carcinoma uroteliale metastatico per l'inclusione. Il personale dello studio esamina i documenti di consenso con potenziali soggetti e risponde a tutte le domande. Se un soggetto desidera più tempo o desidera ritardare l'iscrizione allo studio, gli viene consegnata una copia del documento di consenso e informato su come porre domande o iscriversi in un secondo momento. Se il soggetto sceglie di partecipare allo studio, firma il consenso e ne riceve una copia per i propri archivi.

RACCOLTA ED ELABORAZIONE DI BIOSPECIMEN:

Quando i soggetti acconsentono all'ingresso in questo studio, acconsentono all'accesso a qualsiasi tessuto tumorale archiviato (sia dal sito primario che da qualsiasi sito metastatico) per l'analisi genetica. Questo tessuto non viene anonimizzato al momento del test in modo che possa essere generato un rapporto specifico per soggetto e inviato al medico curante. Inoltre, i soggetti acconsentono all'uso indefinito dei loro campioni e delle informazioni cliniche collegate per la ricerca biomedica in corso o futura. Inoltre, i siti informano i soggetti durante il processo di consenso che i ricercatori possono utilizzare le loro informazioni per la ricerca genetica, inclusa la ricerca sulle mutazioni somatiche o germinali. I campioni e il rapporto forniti a HCRN sono anonimizzati e le analisi future verranno eseguite su dati/campioni codificati (anonimizzati).

Raccolta di campioni tumorali archiviati:

• Dopo che il soggetto ha acconsentito, i siti richiederanno il tessuto tumorale archiviato primario e/o metastatico. Il campione di tessuto inviato può presentarsi sotto forma di un blocco o di vetrini. Anche l'agobiopsia è accettabile.
• Ogni istituzione può utilizzare la propria procedura operativa standard per la preparazione del materiale FFPE. Ciascun sito partecipante invierà i campioni a cui è stato effettuato l'accesso ai sensi della GU15-217 direttamente al laboratorio che esegue l'analisi NGS. I siti richiederanno anche i referti patologici corrispondenti. Un rapporto patologico non identificato verrà quindi inviato a HCRN con il tessuto.

Prelievo di sangue solo a scopo di ricerca:

• Ogni soggetto avrà 47 ml di sangue raccolti e conservati per test futuri. 10 ml del campione saranno utilizzati per il plasma per la conservazione. 17 mL del campione saranno utilizzati per l'isolamento e la crioconservazione delle PBMC. 20 ml del campione saranno utilizzati per il plasma per il cfDNA. Qualsiasi analisi del DNA del sangue (compresa l'eventuale analisi della linea germinale) è solo a scopo di ricerca e sarà eseguita su campioni codificati (de-identificati).

Generazione di rapporti:

• Il rapporto specifico per argomento generato include un riepilogo delle alterazioni genomiche che evidenzia quelle variazioni considerate potenzialmente attuabili, una discussione concisa delle analisi molecolari, un elenco di potenziali sperimentazioni cliniche che incorporano agenti mirati pertinenti e potenziali opzioni terapeutiche basate sulle alterazioni specifiche scoperte insieme alle associate livelli di evidenza per ciascuno. La selezione degli studi clinici e i livelli di evidenza forniti si basano su un'ampia revisione e analisi della letteratura, nonché su un gruppo di esperti in cancro alla vescica convocato dal BCGC. Questo gruppo di esperti BCGC lavorerà con il laboratorio NGS per garantire che tutti i potenziali studi clinici siano rappresentati nelle relazioni dei singoli soggetti.

Archiviazione per la ricerca futura:

• La BCAN Biobank presso Hoosier Cancer Research Network (HCRN) memorizzerà il DNA e l'RNA isolati per lo studio, ulteriori FFPE e tutti i campioni biologici rimasti dopo l'NGS. Se in qualsiasi momento un soggetto desidera ritirarsi dallo studio, il soggetto contatterà il proprio medico dello studio. HCRN distruggerà qualsiasi esemplare che possa collegare al soggetto. Una volta che gli esemplari sono stati privati ​​di tutte le informazioni identificative o dei collegamenti alle informazioni identificative, non possono essere richiamati per essere distrutti.

COMUNICAZIONE RISULTATI NGS A FORNITORE E SOGGETTO:

Dopo il completamento del test NGS, al medico curante del soggetto verrà fornito un rapporto specifico del soggetto in formato cartaceo e/o tramite portale online (in genere entro 14 giorni lavorativi dal ricevimento del tessuto tumorale) e un rapporto anonimo a HCRN . Se viene fatto un addendum a un rapporto, verrà fornito un rapporto aggiornato al medico curante e al personale sanitario sanitario secondo le modalità sopra descritte. Durante il processo di consenso informato, i siti informano ciascun soggetto che il suo medico comunicherà i risultati del test genetico sui propri campioni tumorali. Insieme ai risultati comunicati, il medico curante dei soggetti spiegherà le implicazioni dei risultati dei loro test, incluso se i loro profili genetici li rendano potenzialmente idonei per una specifica terapia o sperimentazione clinica.

I siti informano anche i soggetti che i ricercatori conserveranno tutti i campioni rimanenti dopo il completamento della profilazione genetica del loro tumore. Lo stoccaggio continua a tempo indeterminato per la futura ricerca biomedica. Ciò può includere lo sviluppo di prodotti commerciali dai loro campioni.

I siti devono spiegare ai soggetti che, sebbene sia stato ottenuto un campione di sangue, questo studio non mira a scoprire mutazioni germinali. I siti devono sottolineare che le analisi genetiche eseguite nell'ambito di questo studio non devono essere interpretate come test genetici per mutazioni genetiche associate alla suscettibilità ereditaria al cancro. Tuttavia, poiché l'NGS può essere eseguito sul sangue, è possibile che venga accidentalmente scoperta una mutazione germinale che predispone un soggetto al cancro. Tuttavia, i soggetti non riceveranno alcuna informazione su tali mutazioni, poiché questa analisi verrà eseguita su campioni non identificati.

ESTRAZIONE CARTELLE MEDICHE:

Il personale di ricerca in ogni sito estrae le informazioni cliniche da ciascun soggetto e inserisce le informazioni nella piattaforma di ricerca clinica basata sul web (sistema EDC). I dati estratti includono dettagli su quanto segue: dati demografici, diagnosi del cancro, stadio del cancro, gestione chirurgica e medica, qualsiasi decisione terapeutica presa in risposta ai risultati NGS comunicati al medico e qualsiasi risposta/dati sugli esiti a lungo termine come risultato di queste decisioni terapeutiche .

ACCESSO A DATI/CAMPIONI PER RICERCHE FUTURE:

Il database collega dati clinici e genetici codificati, creando un biocampione e un archivio di dati. Questi dati, insieme ai campioni biologici conservati presso HCRN, saranno infine disponibili per i ricercatori con studi approvati da BCGC e IRB che consentono l'accesso a questi dati/campioni e con HCRN che gestisce i dati, proteggendo la riservatezza dei soggetti dello studio.