UC-GENOME: Analiza GENOMiczna raka urotelialnego w celu poprawy wyników pacjentów i badań

ZARYS: Jest to badanie wieloośrodkowe.

PLAN STUDIÓW:

IDENTYFIKACJA PODMIOTU I ZGODA:

Ośrodki mogą zwracać się do wszystkich pacjentów, którzy biorą udział w wizycie w celu oceny przerzutowego raka urotelialnego w celu włączenia. Personel badawczy przegląda dokumenty zgody z potencjalnymi uczestnikami i odpowiada na wszelkie pytania. Jeśli pacjent życzy sobie dodatkowego czasu lub chce opóźnić zapis do badania, otrzymuje kopię dokumentu zgody i zostaje poinformowany o tym, jak zadawać pytania lub zapisać się w późniejszym terminie. Jeśli pacjent zdecyduje się wziąć udział w badaniu, podpisuje zgodę i otrzymuje kopię do własnej dokumentacji.

POBIERANIE I PRZETWARZANIE BIOSPRÓBEK:

Gdy pacjenci otrzymują zgodę na udział w tym badaniu, wyrażają zgodę na dostęp do dowolnej archiwalnej tkanki nowotworowej (zarówno z pierwotnej, jak iz dowolnego miejsca przerzutowego) w celu analizy genetycznej. Tkanka ta nie jest pozbawiana elementów umożliwiających identyfikację w czasie badania, dzięki czemu można wygenerować raport dotyczący pacjenta i wysłać go do lekarza prowadzącego. Ponadto osoby badane wyrażają zgodę na nieograniczone wykorzystywanie ich próbek i powiązanych informacji klinicznych do trwających lub przyszłych badań biomedycznych. Ponadto strony informują osoby w trakcie procesu uzyskiwania zgody, że badacze mogą wykorzystywać ich informacje do badań genetycznych, w tym badań nad mutacjami somatycznymi lub mutacjami germinalnymi. Próbki i raport dostarczone do HCRN są pozbawiane elementów umożliwiających identyfikację, a przyszłe analizy będą przeprowadzane na zakodowanych (pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację) danych/próbkach.

Kolekcja zarchiwizowanych próbek guza:

• Po wyrażeniu zgody przez pacjenta, ośrodki poproszą o zarchiwizowaną tkankę guza pierwotnego i/lub przerzutowego. Przesłana próbka tkanki może przyjść w postaci bloczka lub szkiełek. Dopuszczalna jest również biopsja igłowa.
• Każda instytucja może stosować własną standardową procedurę operacyjną do przygotowania materiału FFPE. Każda uczestnicząca strona prześle próbki, do których uzyskano dostęp w ramach GU15-217, bezpośrednio do laboratorium wykonującego analizę NGS. Ośrodki poproszą również o odpowiednie raporty dotyczące patologii. Następnie wraz z tkanką zostanie wysłany do HCRN raport z patologii pozbawiony elementów umożliwiających identyfikację.

Pobieranie krwi wyłącznie do celów badawczych:

• Każdy pacjent będzie miał pobrane 47 ml krwi i przechowane do przyszłych badań. 10 ml próbki zostanie użyte jako osocze do przechowywania. 17 ml próbki zostanie użyte do izolacji i kriokonserwacji PBMC. 20 ml próbki zostanie użyte jako osocze dla cfDNA. Wszelkie analizy DNA krwi (w tym ewentualna analiza linii płciowej) służą wyłącznie celom badawczym i będą wykonywane na zakodowanych (pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację) próbkach.

Generowanie raportów:

• Wygenerowany raport tematyczny zawiera podsumowanie zmian genomowych, podkreślając te zmiany, które uznano za potencjalnie możliwe do zastosowania, zwięzłe omówienie analiz molekularnych, listę potencjalnych badań klinicznych obejmujących odpowiednie środki ukierunkowane oraz potencjalne opcje terapeutyczne oparte na konkretnych wykrytych zmianach wraz z powiązanymi poziomy dowodów dla każdego. Wybór badań klinicznych i przedstawionych poziomów dowodów opiera się na obszernym przeglądzie i analizie literatury, a także na zwołanym przez BCGC panelu ekspertów w dziedzinie raka pęcherza moczowego. Ten panel ekspertów BCGC będzie współpracował z laboratorium NGS, aby zapewnić, że wszystkie potencjalne badania kliniczne są reprezentowane w poszczególnych raportach tematycznych.

Przechowywanie do przyszłych badań:

• Biobank BCAN w Hoosier Cancer Research Network (HCRN) będzie przechowywać DNA i RNA wyizolowane do badań, dodatkowe FFPE i wszelkie biopróbki pozostałe po NGS. Jeśli w dowolnym momencie uczestnik zechce wycofać się z badania, skontaktuje się ze swoim lekarzem prowadzącym badanie. HCRN zniszczy wszelkie okazy, które może powiązać z tematem. Po usunięciu okazów ze wszystkich informacji identyfikujących lub powiązań z informacjami identyfikującymi nie można ich odzyskać w celu zniszczenia.

KOMUNIKACJA WYNIKÓW NGS DO USŁUGODAWCY I PODMIOTU:

Po zakończeniu badania NGS lekarzowi prowadzącemu pacjenta zostanie dostarczony raport dotyczący pacjenta w formie papierowej i/lub za pośrednictwem portalu internetowego (zwykle w ciągu 14 dni roboczych od otrzymania tkanki guza) oraz raport pozbawiony elementów umożliwiających identyfikację do HCRN . Jeśli do zgłoszenia zostanie sporządzony aneks, zaktualizowany raport zostanie przekazany lekarzowi prowadzącemu i HCRN w sposób opisany powyżej. Podczas procesu uzyskiwania świadomej zgody ośrodki informują każdego pacjenta, że ​​jego lekarz przekaże wyniki badań genetycznych próbek guza. Wraz z przekazanymi wynikami, lekarz prowadzący pacjenta wyjaśni implikacje wyników ich badań, w tym, czy ich profile genetyczne kwalifikują ich potencjalnie do określonej terapii lub badania klinicznego.

Witryny informują również osoby badane, że badacze będą przechowywać wszelkie próbki pozostałe po zakończeniu profilowania genetycznego ich guza. Przechowywanie trwa w nieskończoność dla przyszłych badań biomedycznych. Może to obejmować opracowanie produktów komercyjnych na podstawie ich okazów.

Placówki muszą wyjaśnić pacjentom, że chociaż pobierana jest próbka krwi, badanie to nie ma na celu wykrycia mutacji germinalnych. Strony muszą podkreślić, że analizy genetyczne przeprowadzone w ramach tego badania nie powinny być interpretowane jako testy genetyczne mutacji genetycznych związanych z dziedziczną podatnością na raka. Niemniej jednak, ponieważ NGS można przeprowadzić na krwi, możliwe jest przypadkowe odkrycie mutacji germinalnej, która predysponuje osobnika do raka. Badani nie otrzymają jednak żadnych informacji o takich mutacjach, ponieważ analiza ta zostanie przeprowadzona na próbkach pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację.

ABSTRAKCJA DOKUMENTACJI MEDYCZNEJ:

Personel badawczy w każdym ośrodku pobiera informacje kliniczne od każdego pacjenta i wprowadza je do internetowej platformy badań klinicznych (system EDC). Pobrane dane obejmują szczegółowe informacje na temat: danych demograficznych, diagnozy raka, stadium raka, postępowania chirurgicznego i medycznego, wszelkich decyzji dotyczących leczenia podjętych w odpowiedzi na wyniki NGS przekazane lekarzowi oraz wszelkie dane dotyczące odpowiedzi/długoterminowych wyników w wyniku tych decyzji dotyczących leczenia .

DOSTĘP DO DANYCH/PRÓBEK DO PRZYSZŁYCH BADAŃ:

Baza danych łączy zakodowane dane kliniczne i genetyczne, tworząc biopróbki i repozytorium danych. Dane te, wraz z próbkami biologicznymi przechowywanymi w HCRN, będą ostatecznie dostępne dla naukowców prowadzących badania zatwierdzone przez BCGC i IRB umożliwiające dostęp do tych danych/próbek, a HCRN zarządza danymi, chroniąc poufność badanych osób.