Virtsarakon syövän havaitseminen UroMark-testillä. (DETECT I)

Virtsarakon siirtymäsolusyöpä (TCC) aiheuttaa yli 12 000 uutta syöpätapausta ja yli 5 000 kuolemaa vuodessa Englannissa ja Walesissa. Useimmat virtsarakon syövät ovat ei-lihakseen invasiivisia virtsarakon syöpiä (NMIBC), eivätkä ne tunkeudu syvälle ilmaantumisen yhteydessä, mutta 80 % kasvaimista uusiutuu kolmen vuoden sisällä. Lihasinvasiivisen virtsarakon syövän (MIBC) 5 vuoden eloonjäämisaste on noin 50 %. Kystoskopia on vakiotesti virtsarakon syövän havaitsemiseksi sekä kuvantaminen yläratojen arvioimiseksi, ja yleinen oire on hematuria. Kystoskopia on invasiivinen toimenpide, ja se johtaa virtsatietulehdukseen jopa 5 %:ssa tapauksista. Kystoskopia tehdään paikallispuudutuksessa, ja potilaiden on osallistuttava sairaalan klinikoihin testiä varten. Noin yhdellä kymmenestä hematuriaa tutkittavasta potilaasta todetaan virtsarakon syöpä. Usein potilaita ei lähetetä hematuriatutkimukseen ensiesittelyn yhteydessä ja taudin diagnoosi viivästyy. Virtsarakon syövän varhainen havaitseminen ei-invasiivisen kasvainmarkkeritestin avulla vaikuttaisi taudin hallintaan. On olemassa tyydyttämätön tarve yksinkertaiselle, ei-invasiiviselle, erittäin herkälle ja spesifiselle menetelmälle virtsarakon syövän havaitsemiseksi.

Tämä tutkimus määrittää UroMarkin suuren suorituskyvyn multipleksi-PCR-testin tarkkuuden virtsarakon syövän havaitsemiseksi virtsan DNA:sta. Tutkimus käsittelee täyttämätöntä kliinistä tarvetta parantaa virtsarakon syövän havaitsemista. Kokeen perustelut perustuvat konseptitutkimuksiin, jotka tarjoavat vakuuttavia todisteita siitä, että metylaatiomarkkereiden paneelia voidaan soveltaa virtsarakon syövän havaitsemiseen erittäin herkästi ja spesifisesti. On myös mahdollista kerätä ja varastoida virtsan fraktioita muiden DNA:han liittyvien biomarkkerien arviointia varten sekä ei-DNA-määrityksiin, kuten soluproteiinit, liukoiset biomarkkerit virtsan supernatantissa ja RNA-transkriptit sedimenttisoluissa. Tässä tutkimuksessa vertaamme UroMark-määritystä vakiintuneisiin määrityksiin, mukaan lukien virtsan sytologia, FISH sekä kehittyvät määritykset, kuten MCM5. Tässä ehdotuksessa ylimääräinen virtsa varastoidaan näitä tutkimuksia varten.