A hólyagrák kimutatása az UroMark teszt segítségével. (DETECT I)

A húgyhólyag átmeneti sejtes karcinóma (TCC) több mint 12 000 új rákos esetért és több mint 5 000 halálesetért felelős Angliában és Walesben. A legtöbb húgyhólyagrák nem izom-invazív hólyagrák (NMIBC), és nem terjed mélyen a megjelenéskor, de a daganatok 80%-a 3 éven belül kiújul. Az izominvazív hólyagrák (MIBC) esetében az 5 éves túlélés körülbelül 50%. A cisztoszkópia a húgyhólyagrák kimutatásának standard vizsgálata, valamint a felső traktusok képalkotó vizsgálata, és a gyakori tünet a haematuria. A cisztoszkópia egy invazív eljárás, és az esetek akár 5%-ában húgyúti fertőzést eredményez. A cisztoszkópiát helyi érzéstelenítés alatt végzik, és a betegeknek kórházi klinikákon kell részt venniük a vizsgálathoz. Körülbelül minden 10. haematuria-vizsgálat alatt álló betegnél hólyagrákot állapítanak meg. A betegeket gyakran nem utalják be haematuria kivizsgálására az első megjelenéskor, és a betegség diagnózisa késik. A húgyhólyagrák korai felismerése non-invazív tumormarker teszttel befolyásolná a betegség kezelését. Kielégítetlen igény mutatkozik egy egyszerű, nem invazív, rendkívül érzékeny és specifikus módszerre a hólyagrák kimutatására.

Ez a tanulmány meghatározza az UroMark nagy áteresztőképességű multiplex PCR teszt pontosságát a húgyhólyagrák kimutatására a vizeletből származó DNS-ben. A tanulmány foglalkozni fog a húgyhólyagrák kimutatásának javításával kapcsolatos kielégítetlen klinikai igényekkel. A kísérlet indoklása elméleti tanulmányokon alapul, amelyek meggyőző bizonyítékot szolgáltatnak arra vonatkozóan, hogy a metilációs markerek panelje alkalmazható a hólyagrák nagy érzékenységű és specifitású kimutatására. Lehetőség lesz vizeletfrakciók összegyűjtésére és tárolására más DNS-hez kapcsolódó biomarkerek, valamint nem DNS-vizsgálatok, például sejtfehérjék, vizelet-felülúszóban oldható biomarkerek és üledéksejtekben lévő RNS-transzkriptumok értékeléséhez. Ebben a tanulmányban összehasonlítjuk az UroMark tesztet a már bevált vizsgálatokkal, beleértve a vizelet citológiát, a FISH-t, valamint a fejlődő vizsgálatokat, például az MCM5-öt. Ebben a javaslatban a felesleges vizeletet tárolják ezekhez a vizsgálatokhoz.