Blaaskanker opsporen met behulp van de UroMark-test. (DETECT I)

Overgangscelcarcinoom (TCC) van de urineblaas is verantwoordelijk voor >12.000 nieuwe gevallen van kanker en >5.000 sterfgevallen per jaar in Engeland en Wales. De meeste blaaskankers zijn niet-spierinvasieve blaaskanker (NMIBC) en dringen bij presentatie niet diep binnen, maar 80% van de tumoren komt binnen 3 jaar terug. Voor spierinvasieve blaaskanker (MIBC) is de 5-jaarsoverleving ongeveer 50%. Cystoscopie is de standaardtest voor de detectie van blaaskanker, samen met beeldvorming om de bovenste luchtwegen te beoordelen en het meest voorkomende symptoom is hematurie. Cystoscopie is een invasieve procedure en resulteert in maximaal 5% van de gevallen in een urineweginfectie. Cystoscopie wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving en patiënten moeten voor de test naar ziekenhuisklinieken. Ongeveer één op de tien patiënten bij wie hematurie wordt onderzocht, blijkt blaaskanker te hebben. Vaak worden patiënten niet doorverwezen voor onderzoek naar hematurie op het moment van de eerste presentatie en is er een vertraging bij de diagnose van de ziekte. De vroege opsporing van blaaskanker door middel van een niet-invasieve tumormarkertest zou van invloed zijn op de behandeling van de ziekte. Er is een onvervulde behoefte aan een eenvoudige, niet-invasieve, zeer gevoelige en specifieke methode voor het opsporen van blaaskanker.

Deze studie zal de nauwkeurigheid bepalen van UroMark, een high-throughput multiplex PCR-test om blaaskanker op te sporen in DNA uit urine. De studie zal ingaan op de onvervulde klinische behoefte om de opsporing van blaaskanker te verbeteren. De grondgedachte voor de proef is gebaseerd op proof-of-concept-studies die overtuigend bewijs leveren dat een panel van methyleringsmarkers kan worden toegepast om blaaskanker met hoge gevoeligheid en specificiteit op te sporen. Het zal ook mogelijk zijn om fracties van urine te verzamelen en op te slaan voor de beoordeling van andere DNA-gerelateerde biomarkers, evenals niet-DNA-assays voor bijvoorbeeld cellulaire eiwitten, oplosbare biomarkers in urinesupernatant en RNA-transcripten in sedimentcellen. In deze studie zullen we de UroMark-assay vergelijken met gevestigde assays, waaronder urinecytologie, FISH, en assays in ontwikkeling, zoals MCM5. In dit voorstel wordt overtollige urine opgeslagen voor deze onderzoeken.