Upptäcka blåscancer med UroMark-testet. (DETECT I)

Transitional cell carcinoma (TCC) i urinblåsan är ansvarig för >12 000 nya fall av cancer och >5 000 dödsfall per år i England och Wales. De flesta blåscancer är icke-muskelinvasiv blåscancer (NMIBC) och invaderar inte djupt vid uppkomsten, men 80 % av tumörerna återkommer inom 3 år. För muskelinvasiv blåscancer (MIBC) är 5-årsöverlevnaden cirka 50 %. Cystoskopi är standardtestet för att upptäcka cancer i urinblåsan tillsammans med bildbehandling för att bedöma de övre områdena och det vanligaste symptomet är hematuri. Cystoskopi är ett invasivt ingrepp och resulterar i urinvägsinfektion i upp till 5 % av fallen. Cystoskopi utförs under lokalbedövning och patienter måste besöka sjukhuskliniker för testet. Ungefär en av 10 patienter som undersöks för hematuri kommer att visa sig ha cancer i urinblåsan. Ofta remitteras patienter inte för utredning av hematuri vid tidpunkten för den första presentationen och det finns en försening i diagnosen av sjukdomen. Tidig upptäckt av blåscancer med hjälp av ett icke-invasivt tumörmarkörtest skulle påverka hanteringen av sjukdomen. Det finns ett otillfredsställt behov av en enkel, icke-invasiv, mycket känslig och specifik metod för att upptäcka cancer i urinblåsan.

Denna studie kommer att bestämma noggrannheten hos UroMark, ett multiplex PCR-test med hög genomströmning för att upptäcka blåscancer i DNA från urin. Studien kommer att ta itu med det ouppfyllda kliniska behovet av att förbättra upptäckten av cancer i urinblåsan. Bakgrunden till studien är baserad på proof of concept-studier som ger övertygande bevis för att en panel av metyleringsmarkörer kan användas för att upptäcka blåscancer med hög känslighet och specificitet. Det kommer också att vara möjligt att samla in och lagra fraktioner av urin för bedömning av andra DNA-relaterade biomarkörer såväl som icke-DNA-analyser, till exempel cellulära proteiner, lösliga biomarkörer i urinsupernatant och RNA-transkript i sedimentceller. I denna studie kommer vi att jämföra UroMark-analysen med etablerade analyser inklusive urincytologi, FISH samt utvecklande analyser som MCM5. I detta förslag kommer överskottsurin att lagras för dessa studier.