Påvisning af blærekræft ved hjælp af UroMark-testen. (DETECT I)

Transitional cell carcinoma (TCC) i urinblæren er ansvarlig for >12.000 nye tilfælde af kræft og >5.000 dødsfald om året i England og Wales. De fleste blærekræftformer er ikke-muskelinvasiv blærekræft (NMIBC) og invaderer ikke dybt ved præsentationen, men 80% af tumorerne gentager sig inden for 3 år. For muskelinvasiv blærekræft (MIBC) er 5-års overlevelsen omkring 50%. Cystoskopi er standardtesten til påvisning af blærekræft sammen med billeddannelse for at vurdere de øvre kanaler, og det almindelige symptom er hæmaturi. Cystoskopi er en invasiv procedure og resulterer i urinvejsinfektion i op til 5 % af tilfældene. Cystoskopi udføres under lokalbedøvelse, og patienter er forpligtet til at deltage i hospitalsklinikker til testen. Omkring én ud af 10 patienter, der undersøges for hæmaturi, vil vise sig at have blærekræft. Patienter henvises ofte ikke til undersøgelse af hæmaturi på tidspunktet for den første præsentation, og der er en forsinkelse i diagnosticering af sygdommen. Tidlig påvisning af blærekræft ved hjælp af en ikke-invasiv tumormarkørtest vil påvirke behandlingen af ​​sygdommen. Der er et udækket behov for en enkel, ikke-invasiv, meget følsom og specifik metode til påvisning af blærekræft.

Denne undersøgelse vil bestemme nøjagtigheden af ​​UroMark en multipleks PCR-test med høj gennemstrømning til at påvise blærekræft i DNA fra urin. Undersøgelsen vil adressere det udækkede kliniske behov for at forbedre påvisning af blærekræft. Begrundelsen for forsøget er baseret på proof of concept-studier, som giver overbevisende beviser for, at et panel af methyleringsmarkører kan anvendes til at påvise blærekræft med høj sensitivitet og specificitet. Det vil også være muligt at opsamle og opbevare fraktioner af urin til vurdering af andre DNA-relaterede biomarkører såvel som ikke-DNA-assays, f.eks. cellulære proteiner, opløselige biomarkører i urinsupernatant og RNA-transkripter i sedimentceller. I denne undersøgelse vil vi sammenligne UroMark-assayet med etablerede assays, herunder urincytologi, FISH samt udviklingsassays såsom MCM5. I dette forslag vil overskydende urin blive opbevaret til disse undersøgelser.