Von Willebrandin suorituskyvyn arviointi: Kollageenin sitoutumismääritykset Von Willebrandin tekijän puutteen diagnosoimiseksi potilailla, joilla on lisääntynyt verenvuotoriski (PERICOLL)

Von Willebrandin tauti (VWD) määritellään perinnölliseksi verenvuotohäiriöksi, joka johtuu von Willebrand -tekijän (VWF) puutteesta tai toimintahäiriöstä. Plasmaproteiini välittää verihiutaleiden alkuperäistä adheesiota verisuonivauriokohdissa ja myös sitoo ja stabiloi veren hyytymistä. tekijä VIII (FVIII) verenkierrossa. VWD:n vakavimmat muodot on yleensä helppo diagnosoida (ilmeisiä verenvuotooireita ja merkittävä VWF-puutos), kun taas taudin lieviä muotoja on edelleen vaikea vahvistaa. On todellakin raportoitu, että noin 1 %:lla väestöstä on lievä biologinen VWF-puutos ilman verenvuototaipumusta ja "todellista sairautta". Päinvastoin, joillakin potilailla, joilla on vakava verenvuotohistoria, voi olla todellinen VWF-poikkeavuus, joka on hyvin vahvistettu geneettisillä tutkimuksilla, ilman VWF-puutetta, kun niitä arvioidaan tavanomaisilla biologisilla menetelmillä, kuten Ristocetin Cofactor -aktiivisuus (VWF:RCo). Näillä potilailla on kuitenkin käytettävä vaihtoehtoisia menetelmiä, kuten PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), tekijä VIII (FVIII:C) ja VWF (FVIII:C/VWF) -suhteen tutkimus tai VWF:n arviointi. aktiivisuus käyttämällä erikoistuneempia menetelmiä, kuten VWF:CB (VWF-Collagen Binding) -määritys, voi havaita VWF-puutoksen ja mahdollisen verenvuotoalttiuden.

Tässä projektissa tutkijat aikovat arvioida VWF:CB:n suorituskykyä VWF-puutoksen diagnosoinnissa potilailla, joilla on selittämätön verenvuotohistoria.