Evaluación del rendimiento de Von Willebrand: ensayos de unión de colágeno para diagnosticar la deficiencia del factor Von Willebrand en pacientes con mayor riesgo de hemorragia (PERICOLL)

La enfermedad de Von Willebrand (VWD) se define como un trastorno hemorrágico hereditario causado por la deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (VWF), una proteína plasmática que interviene en la adhesión inicial de las plaquetas en los sitios de lesión vascular y también se une y estabiliza la coagulación de la sangre. factor VIII (FVIII) en la circulación. Las formas más graves de VWD suelen ser fáciles de diagnosticar (síntomas hemorrágicos evidentes y deficiencia importante de VWF), mientras que las formas leves de la enfermedad siguen siendo difíciles de confirmar. De hecho, se informa que aproximadamente el 1% de la población tiene una deficiencia biológica leve de VWF sin ninguna tendencia al sangrado y ninguna "enfermedad real". Por el contrario, algunos pacientes con antecedentes de hemorragia grave pueden presentar una verdadera anomalía del FVW, bien confirmada por estudios genéticos, sin ninguna deficiencia de FvW cuando se evalúan con métodos biológicos estándar, como la actividad del cofactor Ristocetina (VWF:RCo). Sin embargo, en estos pacientes, el uso de métodos alternativos, como el PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), el estudio de la relación Factor VIII (FVIII:C) a FvW (FVIII:C/FvW) o la evaluación de FVW La actividad utilizando métodos más especializados como el ensayo VWF:CB (FvW-Collagen Binding) puede detectar la deficiencia de VWF y la posible predisposición hemorrágica.

En este proyecto, los investigadores planean evaluar el desempeño de VWF:CB en el diagnóstico de deficiencia de VWF en pacientes con antecedentes de sangrado sin explicación.