Leistungsbewertung von Von-Willebrand-Kollagenbindungsassays zur Diagnose eines Von-Willebrand-Faktor-Mangels bei Patienten mit erhöhtem Blutungsrisiko (PERICOLL)

Die Von-Willebrand-Krankheit (VWD) ist definiert als eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des von-Willebrand-Faktors (VWF) verursacht wird, einem Plasmaprotein, das die anfängliche Adhäsion von Blutplättchen an Stellen von Gefäßverletzungen vermittelt und auch die Blutgerinnung bindet und stabilisiert Faktor VIII (FVIII) im Kreislauf. Die schwersten Formen des VWD sind in der Regel leicht zu diagnostizieren (offensichtliche hämorrhagische Symptome und schwerer VWF-Mangel), während die leichten Formen der Krankheit immer noch schwer zu bestätigen sind. Es wird zwar berichtet, dass etwa 1% der Bevölkerung einen leichten biologischen VWF-Mangel ohne Blutungsneigung und „eigentliche Erkrankung“ tragen. Im Gegenteil, einige Patienten mit schweren Blutungen in der Anamnese können eine echte VWF-Anomalie aufweisen, die durch genetische Studien gut bestätigt wurde, ohne dass ein VWF-Mangel vorliegt, wenn sie mit biologischen Standardmethoden wie der Ristocetin-Cofaktor-Aktivität (VWF:RCo) bewertet werden. Bei diesen Patienten ist jedoch die Verwendung alternativer Methoden wie PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), die Untersuchung des Verhältnisses von Faktor VIII (FVIII:C) zu VWF (FVIII:C/VWF) oder die Bewertung von VWF erforderlich Aktivität mit spezialisierteren Methoden wie dem VWF:CB-Test (VWF-Kollagenbindungstest) kann den VWF-Mangel und eine mögliche hämorrhagische Veranlagung nachweisen.

In diesem Projekt planen die Forscher, die Leistung von VWF:CB bei der Diagnose von VWF-Mangel bei Patienten mit ungeklärter Blutungsanamnese zu bewerten.