Ytelsesevaluering av Von Willebrand: Kollagenbindende analyser for å diagnostisere Von Willebrand-faktormangel hos pasienter med økt risiko for blødning (PERICOLL)

Von Willebrands sykdom (VWD) er definert som en arvelig blødningsforstyrrelse som er forårsaket av mangel eller dysfunksjon av von Willebrand-faktor (VWF), et plasmaprotein som medierer den første adhesjonen av blodplater på steder med vaskulær skade og som også binder og stabiliserer blodpropp. faktor VIII (FVIII) i sirkulasjonen. De mest alvorlige formene for VWD er vanligvis enkle å diagnostisere (åpenbare blødningssymptomer og alvorlig VWF-mangel), mens de milde formene av sykdommen fortsatt er vanskelig å bekrefte. Det er faktisk rapportert at omtrent 1 % av befolkningen bærer mild biologisk VWF-mangel uten noen blødningstendenser og noen "faktisk sykdom". Tvert imot kan noen pasienter med alvorlig blødningshistorie bære en ekte VWF-avvik, godt bekreftet av genetiske studier, uten noen VWF-mangel når de evalueres med standard biologiske metoder, slik som Ristocetin Cofactor-aktivitet (VWF:RCo). Hos disse pasientene er imidlertid bruk av alternative metoder, som PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), studiet av faktor VIII (FVIII:C) til VWF (FVIII:C/VWF)-forhold eller evaluering av VWF. aktivitet ved bruk av mer spesialiserte metoder som VWF:CB (VWF-Collagen Binding)-analyse kan oppdage VWF-mangel og mulig hemorragisk disposisjon.

I dette prosjektet planlegger etterforskerne å vurdere ytelsen til VWF:CB i diagnostisering av VWF-mangel hos pasienter med uforklarlig blødningshistorie.