Évaluation des performances de Von Willebrand : dosages de liaison au collagène pour diagnostiquer le déficit en facteur de Von Willebrand chez les patients présentant un risque accru de saignement (PERICOLL)

La maladie de von Willebrand (VWD) est définie comme un trouble hémorragique héréditaire causé par une déficience ou un dysfonctionnement du facteur von Willebrand (VWF), une protéine plasmatique qui médie l'adhésion initiale des plaquettes aux sites de lésions vasculaires et qui lie et stabilise également la coagulation sanguine. facteur VIII (FVIII) dans la circulation. Les formes les plus sévères de la maladie de von Willebrand sont généralement faciles à diagnostiquer (symptômes hémorragiques évidents et déficit majeur en VWF), alors que les formes bénignes de la maladie sont encore difficiles à confirmer. Il est en effet rapporté qu'environ 1% de la population est porteuse d'un léger déficit biologique en VWF sans aucune tendance hémorragique et sans aucune "maladie réelle". Au contraire, certains patients ayant des antécédents de saignements graves peuvent être porteurs d'une véritable anomalie du VWF, bien confirmée par des études génétiques, sans aucun déficit en VWF lorsqu'ils sont évalués avec des méthodes biologiques standard, telles que l'activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo). Cependant, chez ces patients, l'utilisation de méthodes alternatives, comme le PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), l'étude du rapport Facteur VIII (FVIII:C) sur VWF (FVIII:C/VWF) ou l'évaluation du VWF l'activité utilisant des méthodes plus spécialisées telles que le test VWF:CB (VWF-Collagen Binding) peut détecter le déficit en VWF et une éventuelle prédisposition hémorragique.

Dans ce projet, les chercheurs prévoient d'évaluer la performance de VWF:CB dans le diagnostic du déficit en VWF chez les patients ayant des antécédents de saignement inexpliqués.