Von Willebrand teljesítményértékelése: Kollagénkötési vizsgálatok a Von Willebrand-faktor hiányának diagnosztizálására fokozott vérzésveszélyes betegeknél (PERICOLL)

A von Willebrand-kór (VWD) egy öröklött vérzési rendellenesség, amelyet a von Willebrand-faktor (VWF) hiánya vagy diszfunkciója okoz. Ez a plazmafehérje közvetíti a vérlemezkék kezdeti adhézióját az érsérülés helyén, valamint megköti és stabilizálja a véralvadást. faktor (FVIII) a keringésben. A VWD legsúlyosabb formáit általában könnyű diagnosztizálni (nyilvánvaló vérzéses tünetek és jelentős VWF-hiány), míg a betegség enyhe formáit még mindig nehéz megerősíteni. Valójában arról számoltak be, hogy a lakosság körülbelül 1%-a hordoz enyhe biológiai VWF-hiányt, vérzésre való hajlam és bármilyen „tényleges betegség” nélkül. Éppen ellenkezőleg, néhány súlyos vérzéses anamnézisben szenvedő beteg valódi VWF-eltérést hordozhat, amelyet genetikai vizsgálatok jól igazolnak, anélkül, hogy VWF-hiányt észlelnének, ha standard biológiai módszerekkel, például Ristocetin Cofactor aktivitással (VWF:RCo) értékelik. Azonban ezeknél a betegeknél alternatív módszerek, például PFA-100 (Thrombocyta Fonction Analyzer-100), a VIII. faktor (FVIII:C) és VWF (FVIII:C/VWF) arányának vizsgálata vagy a VWF értékelése. speciális módszerekkel, mint például a VWF:CB (VWF-Collagen Binding) vizsgálattal, kimutatható a VWF-hiány és az esetleges vérzéses hajlam.

Ebben a projektben a kutatók azt tervezik, hogy felmérik a VWF:CB teljesítményét a VWF-hiány diagnosztizálásában olyan betegeknél, akiknek a kórtörténete megmagyarázhatatlan.