Оценка эффективности анализа связывания коллагена фон Виллебранда для диагностики дефицита фактора фон Виллебранда у пациентов с повышенным риском кровотечения (PERICOLL)

Болезнь фон Виллебранда (БВ) определяется как наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда (ФВ), белка плазмы, который опосредует начальную адгезию тромбоцитов в местах повреждения сосудов, а также связывает и стабилизирует свертывание крови. фактора VIII (FVIII) в кровотоке. Наиболее тяжелые формы болезни Виллебранда обычно легко диагностировать (явные геморрагические симптомы и значительный дефицит фактора Виллебранда), в то время как легкие формы болезни еще трудно подтвердить. Действительно сообщается, что около 1% населения имеет умеренный биологический дефицит фактора Виллебранда без какой-либо склонности к кровотечениям и какого-либо «настоящего заболевания». Напротив, некоторые пациенты с тяжелыми кровотечениями в анамнезе могут иметь истинную аномалию фактора Виллебранда, хорошо подтвержденную генетическими исследованиями, без какого-либо дефицита фактора Виллебранда при оценке с помощью стандартных биологических методов, таких как активность кофактора ристоцетина (ФВ:RCo). Однако у этих пациентов использование альтернативных методов, таких как PFA-100 (анализатор функции тромбоцитов-100), исследование соотношения фактора VIII (FVIII:C) и фактора Виллебранда (FVIII:C/ФВ) или оценка фактора Виллебранда активности с использованием более специализированных методов, таких как анализ VWF:CB (VWF-Collagen Binding), может выявить дефицит VWF и возможную геморрагическую предрасположенность.

В этом проекте исследователи планируют оценить эффективность VWF:CB в диагностике дефицита VWF у пациентов с необъяснимой историей кровотечения.