Hodnocení výkonu Von Willebrand: Kolagen-vazebné testy k diagnostice deficitu von Willebrandova faktoru u pacientů se zvýšeným rizikem krvácení (PERICOLL)

Von Willebrandova choroba (VWD) je definována jako dědičná krvácivá porucha, která je způsobena nedostatkem nebo dysfunkcí von Willebrandova faktoru (VWF), plazmatického proteinu, který zprostředkovává počáteční adhezi krevních destiček v místech cévního poranění a také váže a stabilizuje krevní srážlivost. faktor VIII (FVIII) v oběhu. Nejzávažnější formy VWD jsou obvykle snadno diagnostikovatelné (zjevné hemoragické příznaky a velký nedostatek VWF), zatímco mírné formy onemocnění je stále obtížné potvrdit. Skutečně se uvádí, že asi 1 % populace má mírný biologický nedostatek VWF bez jakékoli tendence ke krvácení a jakékoli "skutečné nemoci". Naopak, někteří pacienti se závažným krvácením v anamnéze mohou být nositeli skutečné abnormality VWF, dobře potvrzené genetickými studiemi, bez jakéhokoli deficitu VWF při hodnocení standardními biologickými metodami, jako je aktivita kofaktoru Ristocetinu (VWF:RCo). U těchto pacientů však použití alternativních metod, jako je PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), studie poměru faktoru VIII (FVIII:C) k VWF (FVIII:C/VWF) nebo hodnocení VWF aktivita pomocí specializovanějších metod, jako je VWF:CB (VWF-Collagen Binding) test, může detekovat nedostatek VWF a možnou hemoragickou predispozici.

V tomto projektu vyšetřovatelé plánují posoudit účinnost VWF:CB při diagnostice deficitu VWF u pacientů s nevysvětlenou anamnézou krvácení.