Prestatie-evaluatie van Von Willebrand: collageenbindingstesten om Von Willebrand-factordeficiëntie te diagnosticeren bij patiënten met een verhoogd risico op bloedingen (PERICOLL)

De ziekte van Von Willebrand (VWD) wordt gedefinieerd als een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan of disfunctie van de von Willebrand-factor (VWF), een plasma-eiwit dat de initiële adhesie van bloedplaatjes op plaatsen van vasculair letsel medieert en ook de bloedstolling bindt en stabiliseert. factor VIII (FVIII) in de circulatie. De ernstigste vormen van VWD zijn meestal gemakkelijk te diagnosticeren (duidelijke hemorragische symptomen en ernstige VWF-deficiëntie), terwijl de milde vormen van de ziekte nog steeds moeilijk te bevestigen zijn. Het is inderdaad gemeld dat ongeveer 1% van de bevolking milde biologische VWF-deficiëntie heeft zonder enige bloedingsneiging en enige "werkelijke ziekte". Integendeel, sommige patiënten met een voorgeschiedenis van ernstige bloedingen kunnen drager zijn van een echte VWF-afwijking, goed bevestigd door genetische studies, zonder enige VWF-deficiëntie bij evaluatie met standaard biologische methoden, zoals Ristocetin Cofactor-activiteit (VWF:RCo). Bij deze patiënten is het gebruik van alternatieve methoden, zoals PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), de studie van factor VIII (FVIII:C) tot VWF (FVIII:C/VWF) ratio of de evaluatie van VWF activiteit met behulp van meer gespecialiseerde methoden zoals de VWF:CB-assay (VWF-collageenbinding) kan de VWF-deficiëntie en mogelijke hemorragische predispositie detecteren.

In dit project zijn de onderzoekers van plan om de prestaties van VWF:CB te beoordelen bij de diagnose van VWF-deficiëntie bij patiënten met een onverklaarbare bloedingsgeschiedenis.