フォン・ヴィレブランドの性能評価：出血のリスクが高い患者のフォン・ヴィレブランド因子欠乏症を診断するためのコラーゲン結合アッセイ (PERICOLL)

フォン ヴィレブランド病 (VWD) は、フォン ヴィレブランド因子 (VWF) の欠乏または機能不全によって引き起こされる遺伝性出血性疾患として定義されます。VWF は、血管損傷部位での血小板の初期接着を仲介し、血液凝固に結合して安定化する血漿タンパク質です。循環中の第VIII因子（FVIII）。 VWD の最も重篤な形態は、通常、診断が容易ですが (明らかな出血症状と主要な VWF 欠乏症)、軽度の疾患を確認することは依然として困難です。 実際、人口の約 1% が軽度の生物学的 VWF 欠乏症を患っており、出血傾向や「実際の疾患」はないと報告されています。 それどころか、重度の出血歴を持つ一部の患者は、Ristocetin Cofactor activity (VWF:RCo) などの標準的な生物学的方法で評価した場合、VWF 欠乏症を伴わずに、遺伝子研究によって十分に確認された真の VWF 異常を持っている可能性があります。 ただし、これらの患者では、PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100)、第 VIII 因子 (FVIII:C) と VWF (FVIII:C/VWF) の比率の研究、または VWF の評価などの代替方法の使用VWF:CB (VWF-コラーゲン結合) アッセイなどのより専門的な方法を使用したアクティビティは、VWF 欠乏症と出血素因の可能性を検出できます。

このプロジェクトでは、研究者は、原因不明の出血歴を持つ患者の VWF 欠損症の診断における VWF:CB のパフォーマンスを評価することを計画しています。