Prestandautvärdering av Von Willebrand: Kollagenbindande analyser för att diagnostisera Von Willebrand-faktorbrist hos patienter med ökad risk för blödning (PERICOLL)

Von Willebrands sjukdom (VWD) definieras som en ärftlig blödningsstörning som orsakas av brist eller dysfunktion av von Willebrand-faktor (VWF), ett plasmaprotein som förmedlar den initiala vidhäftningen av trombocyter vid platser för vaskulär skada och som även binder och stabiliserar blodpropp. faktor VIII (FVIII) i cirkulationen. De allvarligaste formerna av VWD är vanligtvis lätta att diagnostisera (uppenbara hemorragiska symtom och allvarlig VWF-brist), medan de milda formerna av sjukdomen fortfarande är svåra att bekräfta. Det rapporteras verkligen att cirka 1 % av befolkningen bär på mild biologisk VWF-brist utan någon blödningstendens och någon "faktisk sjukdom". Tvärtom, vissa patienter med svår blödningshistoria kan bära på en sann VWF-avvikelse, väl bekräftad av genetiska studier, utan någon VWF-brist när de utvärderas med biologiska standardmetoder, såsom Ristocetin Cofactor-aktivitet (VWF:RCo). Hos dessa patienter kan dock användningen av alternativa metoder, såsom PFA-100 (Platelet Fonction Analyzer-100), studien av förhållandet faktor VIII (FVIII:C) till VWF (FVIII:C/VWF) eller utvärderingen av VWF. aktivitet med hjälp av mer specialiserade metoder såsom VWF:CB (VWF-Collagen Binding) analys kan upptäcka VWF-bristen och möjlig blödningspredisposition.

I detta projekt planerar utredarna att bedöma prestandan hos VWF:CB vid diagnos av VWF-brist hos patienter med oförklarlig blödningshistoria.