Ranskalainen kohortti ja biopankki Devic's Neuromyelitis Optica ja siihen liittyvät neurologiset häiriöt (NMOSD) (NOMADMUS) (NOMADMUS)

Devicin neuromyelitis optica (NMO) on harvinainen. Epidemiologiset ja demografiset tiedot ovat heikkoja, ja ne perustuvat pääasiassa yksikeskisiin kohorteihin. Lisäksi NMO:ta voi olla vaikea erottaa multippeliskleroosista, ja se voi alkaa epätyypillisillä tai epätäydellisillä kliinisillä esityksillä. Siksi NMO on edelleen alidiagnosoitu. Valtakunnallisen ja tulevan kohortin muodostamisen, joka sisältää paitsi NMO:n myös ensimmäiseen episodiin viittaavat kliiniset oireyhtymät (DNMO-spektrin häiriöt (SD)), pitäisi mahdollistaa kriittinen massa tapauksia ja vastata kysymyksiin, joihin ei olisi voitu vastata. yhden keskuksen tasolla.

Tavoitteet: Päätavoitteena on kuvata NMO-spektrihäiriön (NMO, eristetty pitkittäin laaja transversaalinen myeliitti (LETM), uusiutuva tai ei; eristetty atyyppinen näköhermotulehdus (ON)) kliinisiä, radiologisia ja biologisia piirteitä ja niiden kehitystä. Toisena tavoitteena on luoda NMO:lle omistettu biopankki (seerumi, kokoveri RNA:n ja DNA:n erottamiseen, aivo-selkäydinneste) edistämään alan translaatiotutkimusta. Menetelmät: NOMADMUS on prospektiivinen, monikeskus, havainnollinen tutkimus potilaista, joilla on NMOSD ja siihen liittyvät sairaudet Ranskassa. Vallitsevat tapaukset sisällytetään takautuvasti ja niitä seurataan sitten eteenpäin. Tapaustapaukset otetaan mukaan taudin alkamisesta lähtien ja niitä seurataan prospektiivisesti. Vähimmäistietojoukko on määritelty ja syntetisoitu tietyille paperilomakkeille, jotka on johdettu eurooppalaisesta multippeliskleroosin (EDMUS) lomakkeiden tietokannasta. Potilaiden AQP4-IgG- ja MOG-IgG-status testataan systemaattisesti. Kaikki tiedot on keskitetty EDMUS-pohjaiseen tietokantaan Lyonissa, EDEN-ohjelmistoon. Kaikki tapaukset validoidaan ja luokitellaan asiantuntijakomitean toimesta.