Den franska kohorten och biobanken för Devic's Neuromyelit Optica and Related Neurological Disorders (NMOSD) (NOMADMUS) (NOMADMUS)

Devic's neuromyelit optica (NMO) är sällsynt. Epidemiologiska och demografiska data är dåliga, huvudsakligen baserade på monocentriska kohorter. Dessutom kan NMO vara svårt att skilja från multipel skleros och börja med atypiska eller ofullständiga kliniska presentationer. Därför är NMO fortfarande underdiagnostiserat. Konstitutionen av en rikstäckande och blivande kohort, inklusive inte bara NMO utan även kliniska syndrom som tyder på en första episod (DNMO-spektrumstörningar (SDs)), bör göra det möjligt att samla en kritisk massa av fall och svara på frågor som inte kunde ha åtgärdats på nivån för ett enda centrum.

Mål: Huvudmålet är att beskriva de kliniska, radiologiska och biologiska egenskaperna hos NMO-spektrumstörning (NMO, isolerad longitudinellt omfattande transversell myelit (LETM), skov eller inte; isolerad atypisk optikusneurit (ON)) och deras utveckling. Det andra syftet är att skapa en biobank dedikerad till NMO (serum, helblod för RNA- och DNA-extraktion, cerebrospinalvätska), för att främja translationell forskning inom området. Metoder: NOMADMUS är en prospektiv, multicenter, observationsstudie av patienter med NMOSD och relaterad störning i Frankrike. Vanliga fall inkluderas retrospektivt och följs sedan prospektivt. Incidentfall inkluderas från sjukdomsdebut och följs prospektivt. En minimal uppsättning data har definierats och syntetiserats på specifika pappersformulär härledda från den europeiska databasen för multipel skleros (EDMUS) former. Patienterna testas systematiskt med avseende på deras AQP4-IgG- och MOG-IgG-status. All data är centraliserad i en EDMUS-härledd databas i Lyon, EDEN-programvaran. Alla ärenden valideras och klassificeras av en expertkommitté.