A Devic's Neuromyelitis Optica és a kapcsolódó neurológiai rendellenességek (NMOSD) francia kohorsz és biobankja (NOMADMUS) (NOMADMUS)

A Devic-féle neuromyelitis optica (NMO) ritka. Az epidemiológiai és demográfiai adatok szegényesek, főként monocentrikus kohorszokon alapulnak. Ezenkívül az NMO-t nehéz lehet megkülönböztetni a sclerosis multiplextől, és atipikus vagy hiányos klinikai megjelenésekkel kezdődik. Ezért az NMO még mindig aluldiagnosztizált. Egy országos és leendő kohorsz felépítése, amely nemcsak az NMO-t, hanem az első epizódra utaló klinikai szindrómákat (DNMO-spektrumzavarok (SD)) is magában foglalja, lehetővé kell tennie az esetek kritikus tömegének összegyűjtését és olyan kérdések megválaszolását, amelyeket nem lehetett volna megválaszolni. egyetlen központ szintjén.

Célkitűzések: A fő cél az NMO spektrum rendellenesség (NMO, izolált longitudinálisan kiterjedt transzverzális myelitis (LETM), recidiváló vagy nem; izolált atípusos látóideg-gyulladás (ON)) klinikai, radiológiai és biológiai jellemzőinek és fejlődésének ismertetése. A második cél az NMO-nak (szérum, teljes vér RNS- és DNS-kivonáshoz, liquor) dedikált biobank létrehozása, a transzlációs kutatások előmozdítása a területen. Módszerek: A NOMADMUS egy prospektív, többközpontú, megfigyeléses vizsgálat NMOSD-ben és kapcsolódó rendellenességben szenvedő betegek körében Franciaországban. Az elterjedt esetek visszamenőlegesen szerepelnek, majd prospektíven követik őket. Az incidens eseteket a betegség kezdetétől számítják, és prospektíven követik. A sclerosis multiplex (EDMUS) űrlapjainak európai adatbázisából származó specifikus papírnyomtatványokon minimális adatkészletet határoztak meg és szintetizáltak. A betegeket szisztematikusan tesztelik az AQP4-IgG és MOG-IgG státuszukat illetően. Az összes adat egy EDMUS-eredetű adatbázisban van központosítva Lyonban, az EDEN szoftverben. Minden esetet szakértői bizottság validál és minősít.