Monikeskusfeokromosytooman ja paragangliooman arviointi (MUPPET)

Tämän protokollan puitteissa suunnitellun tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on vähentää PPGL-potilaiden sairastuvuutta ja kuolleisuutta parantamalla sairastuneiden potilaiden hoito-, seuranta- ja hoitomenetelmiä. Ensimmäisenä askeleena kohti tämän tavoitteen saavuttamista tämän protokollan ensisijainen tavoite on tutkia, johtaako standardoitu seuranta parempiin pitkän aikavälin tuloksiin verrattuna vähemmän sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Keskeinen hypoteesi on, että ennakoiva, jäsennelty ja säännöllinen sairausseulonta ja potilaiden, joilla on riski saada PPGL:t ja muut kasvaimet, voivat johtaa kasvainten havaitsemiseen aikaisemmassa vaiheessa ja vähentää kasvainten kardiovaskulaarisiin, aineenvaihdunta- ja onkologisiin komplikaatioihin liittyviä haittavaikutuksia kuin normaalisti. hoidon seuranta. Taustalla on se, että parempien tulosten saavuttaminen potilaille, joilla on riski PPGL:stä, mahdollistaa näyttöön perustuvien suositusten laatimisen sairauden seurantaa ja hoitoa varten, mikä mahdollistaa hahmoteltujen käytäntöjen laajemman hyväksynnän ja käytön, mikä parantaa sairastuneiden potilaiden terveyttä ja elämänlaatua. ja heidän perheilleen.

Sen lisäksi, että ensisijaisena tavoitteena on selvittää, johtaako standardisoitu ja strukturoitu seuranta potilailla, joilla on lisääntynyt uusien PPGL-tapahtumien (toistuva kasvain, uusi kasvain tai etäpesäkkeitä) riski parantuneeseen pitkän aikavälin tulokseen, tämä protokolla mahdollistaa useita toissijaisia ​​​​seurantaa. Tavoitteet, jotka on saavutettava kliinisillä (esim. ikä, esitystapa), biokemialliset, metaboliset ja geneettiset ominaisuudet. Nämä sisältävät:

1. tunnistaa sairauden etenemisen prognostisia merkkiaineita
2. arvioida, ovatko kliininen esitys, kardiovaskulaarinen, metabolinen ja biokemiallinen fenotyyppi, geneettinen tausta ja kasvaimen ominaisuudet (sijainti, koko, uusiutuminen, patologia) hyödyllisiä henkilökohtaisten seurantastrategioiden kehittämisessä.
3. tutkia, vaikuttaako standardoitu seuranta elämänlaatuun