Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenikorvaushoidon kliininen tutkimus osallistujille, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (STR1VE)

keskiviikko 7. tammikuuta 2026 päivittänyt: Novartis Gene Therapies

Vaihe 3, avoin, yksihaarainen, yhden annoksen geenikorvaushoidon kliininen tutkimus potilaille, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia, yksi tai kaksi SMN2-kopiota ja AVXS-101 suonensisäisenä infuusiona

Kolmannen vaiheen keskeinen USA-tutkimus, jossa tutkittiin onasemnogeenin abeparvovec-xioin avointa suonensisäistä antamista spinaalisen lihasatrofian (SMA) tyypin 1 osallistujille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Vaihe 3, avoin, yksihaarainen, kerta-annos, onasemnogeenin abeparvovec-xioi-tutkimus (geenikorvaushoito) osallistujilla, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja jotka täyttävät ilmoittautumiskriteerit ja jotka on geneettisesti määritelty ei-toiminnallisen selviytymismotorisen neuronin perusteella 1 geeni (SMN1) ja 1 tai 2 kopiota selviytymismoottorin neuroni 2 -geenistä (SMN2). Mukaan otetaan viisitoista (15) osallistujaa, jotka ovat < 6 kuukauden (< 180 päivän) ikäisiä geenikorvaushoidon aikana (päivä 1).

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32827
        • Nemours Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Ann and Robert H Lurie Children's Hospital
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Johns Hopkins Pediatric Neurology
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington Unviersity School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27713
        • Duke University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
        • University of Wisconsin (Madison)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 5 kuukautta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujat, joilla on SMA Type 1 seuraavien ominaisuuksien perusteella: a. SMA:n diagnoosi perustuu geenimutaatioanalyysiin, jossa on kaksialleelisia SMN1-mutaatioita (deleetio- tai pistemutaatioita) ja 1 tai 2 kopiota SMN2:sta (mukaan lukien tunnettu SMN2-geenimuuntajamutaatio (c.859G>C))2
  • Kolmen ensimmäisen ilmoittautuneen osallistujan on täytettävä Intent-To-Treat Population -kriteerit
  • Osallistujien tulee olla alle 6 kuukauden (< 180 päivän) ikäisiä onasemnogene abeparvovec-xioi -infuusion aikana
  • Osallistujille on tehtävä nielemisen arviointitesti ennen geenikorvaushoidon antamista
  • Ajankohtaista lapsuuden rokotuksista. Kausirokotuksia, joihin sisältyy palivitsumabiprofylaksia (tunnetaan myös nimellä Synagis) hengitysteiden synsyyttivirusinfektioiden (RSV) estämiseksi, suositellaan myös American Academy of Pediatrics -akatemian mukaisesti.
  • Vanhemmat/lailliset huoltajat, jotka haluavat ja pystyvät suorittamaan tietoisen suostumusprosessin ja noudattamaan tutkimusmenettelyjä ja vierailuaikataulua

Poissulkemiskriteerit:

  • Edellinen, suunniteltu tai odotettu skolioosin korjausleikkaus/toimenpide tutkimuksen arviointijakson aikana
  • Pulssioksimetria < 96 % saturaatio seulonnassa, kun osallistuja on hereillä tai unessa ilman lisähappea tai hengitystukea, tai korkeudella > 1000 m, happisaturaatio < 92 % hereillä tai unessa ilman lisähappea tai hengitystukea. Pulssioksimetrian saturaatio voi laskea < 96 %:iin seulonnan jälkeen edellyttäen, että saturaatio ei vähene ≥ 4 prosenttiyksikköä
  • Trakeostomia tai nykyinen käyttö tai ei-invasiivisen hengitystuen tarve keskimäärin ≥ 6 tuntia päivässä seulontakäyntiä edeltäneiden 7 päivän aikana; tai ≥ 6 tuntia/vrk keskimäärin seulontajakson aikana tai hengitystukea vaadittaessa valveilla 7 päivää ennen seulontaa tai milloin tahansa seulontajakson aikana ennen annostusta
  • Osallistujat, joilla on merkkejä aspiraatiosta/kyvyttömyydestä sietää sakeutumattomia nesteitä seulonnan osana suoritetun muodollisen nielemistestin perusteella. Osallistujat, joilla on gastrostomiaputki ja jotka läpäisevät nielemiskokeen, voivat ilmoittautua tutkimukseen
  • Osallistujat, joiden paino iän mukaan on alle kolmannen prosenttipisteen Maailman terveysjärjestön (WHO) lasten kasvustandardien perusteella
  • Aktiivinen virusinfektio (mukaan lukien ihmisen immuunikatovirus [HIV] tai positiivinen serologia hepatiitti B- tai C- tai Zika-virukselle)
  • Vakava ei-hengitysteiden sairaus, joka vaatii systeemistä hoitoa ja/tai sairaalahoitoa 2 viikon sisällä ennen seulontaa
  • ylempien tai alempien hengitysteiden infektio, joka vaatii lääkärinhoitoa, lääketieteellistä väliintuloa tai tukihoidon lisäämistä millä tahansa tavalla 4 viikon sisällä ennen seulontaa
  • Vaikea ei-keuhko-/hengitystieinfektio 4 viikon sisällä ennen geenikorvaushoidon antamista tai samanaikainen sairaus, joka aiheuttaa tarpeettomia riskejä geenikorvaushoidolle, kuten: a. vakava munuaisten tai maksan vajaatoiminta b. Tunnettu kohtaushäiriö c. Diabetes mellitus d. Idiopaattinen hypokalkuria e. Oireellinen kardiomyopatia
  • Tunnettu allergia tai yliherkkyys prednisolonille tai muille glukokortikosteroideille tai niiden apuaineille
  • Minkä tahansa seuraavista samanaikainen käyttö: myopatian tai neuropatian hoitoon tarkoitetut lääkkeet, diabetes mellituksen hoitoon käytettävät aineet tai meneillään oleva immunosuppressiivinen hoito, plasmafereesi, immunomodulaattorit, kuten adalimumabi, immunosuppressiohoito 3 kuukauden sisällä ennen geenikorvaushoitoa
  • Anti-adeno-assosioituneen viruksen serotyypin 9 (AAV9) vasta-ainetiitteri > 1:50 määritettynä Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) -sitoutumisimmunomäärityksellä. Jos potentiaalisen osallistujan Anti-AAV9-vasta-ainetiitteri on > 1:50, hän voi saada uusintatestin 30 päivän kuluessa seulontajaksosta ja hän on oikeutettu osallistumaan, jos Anti-AAV9-vasta-ainetiitteri uudelleentestauksen aikana on ≤ 1:50
  • Kliinisesti merkittävät poikkeavat laboratorioarvot (gammaglutamyylitranspeptidaasi [GGT], ALAT ja ASAT > 3 × ULN, bilirubiini ≥ 3,0 mg/dl, kreatiniini ≥ 1,0 mg/dl, hemoglobiini [Hgb] < 8 tai > 18 g/dl; valkosolujen [WBC] > 20 000/cm) ennen geenikorvaushoitoa
  • Osallistuminen viimeaikaiseen SMA-hoidon kliiniseen tutkimukseen (lukuun ottamatta havainnointikohorttitutkimuksia tai ei-interventiotutkimuksia) tai sellaisen tutkittavan tai kaupallisen yhdisteen, tuotteen tai hoidon vastaanottaminen, joka on annettu SMA:n hoitamiseksi milloin tahansa ennen tämän tutkimuksen seulontaa . Suun kautta otettavat β-agonistit on lopetettava vähintään 30 päivää ennen geeniterapian antamista. Hengitysten (keuhkoputkia laajentava) hoitoon erityisesti määrätty inhaloitava albuteroli on hyväksyttävä, eikä se ole vasta-aihe missään vaiheessa ennen tämän tutkimuksen seulontaa
  • Odotettavissa suuria kirurgisia toimenpiteitä tutkimuksen arviointijakson aikana
  • Vanhemmat/huoltaja(t), jotka eivät pysty tai halua noudattaa opiskelumenettelyjä tai eivät voi matkustaa toistuvia vierailuja varten
  • Vanhemmat/huoltajat eivät halua pitää tutkimustuloksia/havaintoja luottamuksellisina tai pidättäytyä julkaisemasta luottamuksellisia tutkimustuloksia/havaintoja sosiaalisen median sivustoilla
  • Vanhemmat/huoltaja(t) kieltäytyvät allekirjoittamasta suostumuslomaketta
  • Raskausikä syntymähetkellä < 35 viikkoa (245 päivää)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Onasemnogeenin abeparvovec-xioin kerta-annos suonensisäisesti terapeuttisella annoksella.
Biologinen: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Replikoitumaton rekombinantti adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 9 (AAV9), joka sisältää ihmisen SMN-geenin komplementaarisen deoksiribonukleiinihapon (cDNA) sytomegaloviruksen (CMV) tehostajan/kana-β-aktiini-hybridipromoottorin (CB) ohjauksessa. AAV:n käänteinen terminaalinen toisto (ITR) on modifioitu edistämään siirtogeenin intramolekulaarista pariutumista, jolloin muodostuu kaksijuosteinen siirtogeeni, joka on valmis transkriptiota varten.
Muut nimet:
  • Zolgensma

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Itsenäisen istunnon saavuttaminen vähintään 30 sekuntia
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta

Itsenäinen istuminen määritellään suoraksi istumiseksi pää pystyssä vähintään 30 sekuntia.

Tämä päätepiste on ensisijainen päätepiste. Kaksi ensisijaista tehokkuuden päätetapahtumaa arvioitiin peräkkäin: Toiminnallisen itsenäisen istunnon päätetapahtuma arvioitiin ensin, ja vasta kun tämä arviointi täytti tilastollisen merkitsevyyden, arvioitiin tapahtumattoman eloonjäämisen päätetapahtuma.
Jopa 18 kuukautta
Tapahtumaton Survival
Aikaikkuna: 14 kuukautta

Eloonjääminen määritellään joko kuoleman tai pysyvän ventilaation yhdistetyn päätepisteen välttämisellä, joka määritellään trakeostomialla tai ≥ 16 tunnin hengitysaputarpeella vuorokaudessa ≥ 14 peräkkäisenä päivänä ilman akuuttia palautuvaa sairautta, lukuun ottamatta perioperatiivista sairautta. ilmanvaihto. Pysyvää ilmanvaihtoa pidetään kuoleman korvikkeena. Akuutti palautuva sairaus määritellään mikä tahansa muu tila kuin SMA, joka johtaa lisääntyneeseen lääketieteelliseen toimenpiteeseen.

Päätepiste on ensisijainen päätepiste. Kaksi ensisijaista tehokkuuden päätetapahtumaa arvioitiin peräkkäin: Toiminnallisen itsenäisen istunnon päätetapahtuma arvioitiin ensin, ja vasta kun tämä arviointi täytti tilastollisen merkitsevyyden, arvioitiin eloonjäämispäätetapahtuma.
14 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kyky menestyä
Aikaikkuna: 18 kuukautta

Kyky menestyä määritellään kaikkien seuraavien saavuttamiseksi 18 kuukauden iässä:

  • ei saa ravintoa mekaanisen tuen tai muun ei-oraalisen menetelmän avulla
  • kyky sietää ohuita nesteitä, mikä on osoitettu virallisella nielemistestillä
  • ylläpitää painoa

Tämä on toissijainen päätepiste. Kaksi rinnakkaista toissijaista päätetapahtumaa arvioitiin peräkkäin: Ensin arvioitiin menestymiskyvyn päätepiste, ja vasta kun tämä arviointi täytti tilastollisen merkitsevyyden, arvioitiin hengitystuen riippumattomuus.
18 kuukautta
Hengitystuen riippumattomuus
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta

Hengitystuen riippumattomuus määritellään siten, että hengityslaitteen päivittäistä tukea/käyttöä ei vaadita 18 kuukauden iässä, lukuun ottamatta akuuttia palautuvaa sairautta ja perioperatiivista ventilaatiota laitteesta kerättyjen todellisten käyttötietojen arvioinnin perusteella (Phillips Trilogy BiPAP -laite). Tämä päätepiste on johdettu yksinomaan Phillips Trilogy BiPAP -laitteesta.

Tämä on toissijainen päätepiste. Kaksi rinnakkaista toissijaista päätetapahtumaa arvioitiin peräkkäin: Ensin arvioitiin menestymiskyvyn päätepiste, ja vasta kun tämä arviointi täytti tilastollisen merkitsevyyden, arvioitiin hengitystuen riippumattomuus.
Jopa 18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Novartis Gene Therapies

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 24. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. marraskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 12. marraskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 11. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 26. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AVXS-101-CL-303
  • 2020-000095-38 (EudraCT-numero)
  • COAV101A12302 (Muu tunniste: Novartis Pharmaceuticals)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Novartis on sitoutunut jakamaan pätevien ulkopuolisten tutkijoiden kanssa, käyttämään potilastason tietoja ja tukikelpoisten tutkimusten kliinisiä asiakirjoja. Nämä pyynnöt tarkastelee ja hyväksyy riippumaton arviointilautakunta tieteellisten ansioiden perusteella. Kaikki toimitetut tiedot anonymisoidaan tutkimukseen osallistuneiden potilaiden yksityisyyden kunnioittamiseksi sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti.

Tämän kokeen tietojen saatavuus on osoitteessa https://www.clinicalstudydatarequest.com/ kuvattujen kriteerien ja prosessin mukaisesti.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geeniterapia

Kliiniset tutkimukset Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Suriname

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa