Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Arginiinin vaikutus klassiseen galaktosemiaan (ARGALT)

keskiviikko 26. syyskuuta 2018 päivittänyt: Ana Coelho, Academisch Ziekenhuis Maastricht

Parantaako arginiini galaktoosin oksidatiivista kapasiteettia klassisessa galaktosemiassa: pilottitutkimus

Perustelut: Klassinen galaktosemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka esiintyy vastasyntyneillä potilailla, joilla on hengenvaarallinen monielintoksinen oireyhtymä. Vaikka nykyinen hoitostandardi - galaktoosirajoitettu ruokavalio - lievittää nopeasti vastasyntyneen vakavaa kliinistä kuvaa, se ei pysty estämään aivojen ja sukurauhasten seurauksia. Tarvitaan uusia terapeuttisia strategioita.

Koska arginiini on aminohappo, jota käytetään terapeuttisesti laajasti ilman kuvattuja sivuvaikutuksia, ehdotamme sen käyttöä pilottikliinisessä tutkimuksessa. Pyrimme arvioimaan arginiinin vaikutuksia klassisilla galaktosemiapotilailla määrittääksemme sen mahdollisen terapeuttisen roolin tässä sairaudessa.

Tavoite: Arginiinin mahdollisen vaikutuksen arvioiminen koko kehon galaktoosin oksidatiiviseen kykyyn klassisilla galaktosemiapotilailla.

Tutkimuksen suunnittelu: Interventiopilotti-kliininen tutkimus yhden käden suunnittelua edeltävällä tavalla.

Tutkimuspopulaatio: Pyrimme mukaan ottamaan viisi aikuista klassista galaktosemiapotilasta, jotka ovat homotsygoottisia p.Q188R-mutaation suhteen.

Interventio: Kaikki osallistujat saavat arginiinia Asparten®-muodossa (arginiiniaspartaatti) 1 kuukauden ajan suun kautta.

Pääasiallinen tutkimusparametri on koko kehon galaktoosi-galaktoosihapetuskyky.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6202 AZ
        • Academisch Ziekenhuis Maastricht

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Klassinen galaktosemiapotilas, joka on homotsygoottinen p.Q188R-mutaation suhteen, diagnosoitu GALT-entsyymiaktiivisuusmäärityksellä ja GALT-geenimutaatioanalyysillä
  • Kahdeksantoista vuotta vanha tai vanhempi
  • Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Ureakiertohäiriöt (arvioitu aterian jälkeisen veren aminohappoprofiilin perusteella)
  • Lisääntynyt plasman virtsahappotaso
  • Potilaat, joilla on akuutti klassisen galaktosemian sairaus
  • Raskaana olevat naiset (tai raskaaksi tulemista harkitsevat) tai imettävät naiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Asparteeni
Asparteeni (arginiiniaspartaatti) 5000mg/10ml 3x/vrk
Lääke: Arginiini aspartaatti
Asparteeni

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
koko kehon galaktoosihapetuskyky
Aikaikkuna: 6 tuntia
Koko kehon galaktoosihapetuskyky on hengitystesti, joka määrittää [1-13C]-galaktoosin muuntumisen 13CO2:ksi, mikä mahdollistaa heikentyneen galaktoosiaineenvaihdunnan tarkan määrittelyn ja antaa selkeää tietoa potilaan kyvystä hapettaa galaktoosia.
6 tuntia

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Academisch Ziekenhuis Maastricht

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 5. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 12. tammikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 5. syyskuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 5. kesäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 9. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 27. syyskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. syyskuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. syyskuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NL49929.068.17

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa