고전적 갈락토스혈증에 대한 아르기닌의 효과 (ARGALT)
아르기닌은 고전적인 갈락토오스혈증에서 갈락토오스 산화 능력을 향상시키는가: 파일럿 연구
근거: 전형적인 갈락토스혈증은 생명을 위협하는 다기관 독성 증후군이 있는 신생아 환자에게 나타나는 드문 유전성 대사 질환입니다. 현재 치료 표준인 갈락토오스 제한 식이요법이 심각한 신생아 임상상을 신속하게 완화하지만 뇌 및 생식선 후유증을 예방하는 데는 실패합니다. 새로운 치료 전략이 필요합니다.
아르기닌은 설명된 부작용 없이 치료적으로 널리 사용되는 아미노산이므로 파일럿 임상 연구에서 사용할 것을 제안합니다. 우리는 이 질병에서 아르기닌의 잠재적인 치료 역할을 결정하기 위해 고전적인 갈락토스혈증 환자에서 아르기닌의 효과를 평가하는 것을 목표로 합니다.
목적: 전형적인 갈락토오스혈증 환자의 전신 갈락토오스 산화 능력에 대한 아르기닌의 가능한 효과를 평가합니다.
연구 설계: 사전 사후 단일 암 설계를 사용한 중재 파일럿-임상 연구.
연구 모집단: p.Q188R 돌연변이에 대해 동형접합성인 5명의 고전적 갈락토스혈증 성인 환자를 포함하는 것을 목표로 합니다.
개입: 모든 참가자는 경구 투여를 통해 1개월 동안 Asparten ® (아르기닌 아스파르테이트) 형태의 아르기닌을 받습니다.
주요 연구 매개변수는 전신 갈락토스 갈락토스 산화 용량입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Limburg
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Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6202 AZ
- Academisch Ziekenhuis Maastricht
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- GALT 효소 활성 분석 및 GALT 유전자 돌연변이 분석으로 진단된 p.Q188R 돌연변이에 대해 동형 접합인 전형적인 갈락토스혈증 환자
- 18세 이상
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
제외 기준:
- 요소 순환 장애(혈중 식후 아미노산 프로필로 평가)
- 혈장 요산 수치 증가
- 전형적인 갈락토오스혈증의 급성 질환을 앓고 있는 환자
- 임산부(또는 임신을 고려하는 여성) 또는 모유 수유 중인 여성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 아스파르텐
아스파르텐(아르기닌 아스파르트산염) 5000mg/10mL 3x/day
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아스파르텐
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전신 갈락토오스 산화능
기간: 6 시간
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전신 갈락토스 산화 능력은 [1-13C]-갈락토스가 13CO2로 전환되는 것을 정량화하여 갈락토스 대사 장애의 정확한 정도를 기술할 수 있는 호흡 검사로 환자의 갈락토스 산화 능력에 대한 명확한 정보를 제공합니다.
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6 시간
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NL49929.068.17
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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