Effekten av arginin på klassisk galaktosemi (ARGALT)

Motivering: Klassisk galaktosemi är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom som uppträder hos neonatala patienter med ett livshotande multiorgantoxiskt syndrom. Även om den nuvarande standarden för vård - en galaktosbegränsad diet - snabbt lindrar den allvarliga neonatala kliniska bilden, misslyckas den med att förhindra hjärn- och gonadala följdsjukdomar. Det finns ett behov av nya terapeutiska strategier.

Eftersom arginin är en aminosyra som terapeutiskt används i stor utsträckning utan några beskrivna biverkningar, föreslår vi att den används i en pilot-klinisk studie. Vi strävar efter att utvärdera effekterna av arginin hos patienter med klassisk galaktosemi, för att fastställa dess potentiella terapeutiska roll i denna sjukdom.

Mål: Att utvärdera den möjliga effekten av arginin på hela kroppens galaktosoxidativa kapacitet hos patienter med klassisk galaktosemi.

Studiedesign: Interventionell pilot-klinisk studie med enarmsdesign före efter.

Studiepopulation: Vi strävar efter att inkludera 5 vuxna patienter med klassisk galaktosemi som är homozygota för p.Q188R-mutationen.

Intervention: Alla deltagare kommer att få arginin i form av Asparten ® (argininaspartat) under 1 månad, genom oral administrering.

Den huvudsakliga studieparametern är oxidativ kapacitet för galaktosgalaktos i hela kroppen.